-
整合素α-7的定性或定量缺陷（Qualitative or quantitative defects of integrin alpha-7）
整合素α-7的定性或定量缺陷（Qualitative or quantitative defects of integrin alpha-7），也称为整合素病，是一种罕见的遗传性疾病，主要影响肌肉和神经系统的功能。该疾病是由于编码整合素α-7蛋白的基因突变导致的，这种蛋白在肌肉和神经细胞之间的信号传导中起关键作用。 疾病机制 整合素α-7是一种跨膜蛋白，属于整合素家族
详情 -
全身性延髓肌萎缩（Generalized bulbospinal muscular atrophy）
全身性延髓肌萎缩（Generalized bulbospinal muscular atrophy，GBSMA），也称为Kennedy病，是一种罕见的X连锁隐性遗传性神经肌肉疾病，主要影响成年男性。该病由雄激素受体基因（AR）的CAG重复扩增突变引起，导致神经肌肉系统的进行性退化。 疾病机制 GBSMA的病理机制主要涉及雄激素受体基因（AR）的CAG重复扩增突变。正常情况下
详情 -
成人期延髓肌萎缩（Bulbospinal muscular atrophy of adult）
成人期延髓肌萎缩（Bulbospinal muscular atrophy of adult, BSMA），也称为Kennedy病，是一种罕见的X连锁隐性遗传性神经肌肉疾病。该病主要影响男性，女性携带者通常无症状或仅有轻微症状。BSMA的主要特征是进行性肌肉萎缩和无力，尤其是面部、舌、喉和四肢肌肉。 疾病机制 BSMA是由雄激素受体（Androgen Receptor,
详情 -
脊髓性肌萎缩-眼肌麻痹-锥体束征综合征（Spinal atrophy-ophthalmoplegia-pyramidal syndrome）
脊髓性肌萎缩-眼肌麻痹-锥体束征综合征（Spinal atrophy-ophthalmoplegia-pyramidal syndrome），也称为Hamano-Tsukamoto综合征，是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病。该综合征主要表现为进行性脊髓性肌萎缩、眼肌麻痹和锥体束征，通常在儿童期或青少年期发病。 疾病机制 脊髓性肌萎缩-眼肌麻痹-锥体束征综合征的病因尚未完全明确
详情 -
波纹肌病伴重症肌无力（Rippling muscle disease with myasthenia gravis）
波纹肌病伴重症肌无力（Rippling muscle disease with myasthenia gravis），又称免疫介导的波纹肌病，是一种罕见的获得性神经肌肉疾病。其特征为无CAV3突变的波纹肌病，与乙酰胆碱受体抗体介导的重症肌无力有关。患者通常表现为运动诱发的肌肉波动伴肌痛，以及全身性重症肌无力症状，如上睑下垂、复视、颈肌无力、吞咽困难和呼吸困难。 疾病机制
详情 -
痉挛性截瘫-面部-皮肤损伤综合征（Spastic paraplegia-facial-cutaneous lesions syndrome）
痉挛性截瘫-面部-皮肤损伤综合征（Spastic paraplegia-facial-cutaneous lesions syndrome，SPFCLS），也称为Bahemuka-Brown综合征，是一种罕见的遗传性疾病，主要特征包括痉挛性截瘫、面部畸形和皮肤损伤。该综合征通常在儿童期或青少年期发病，严重影响患者的生活质量。 疾病机制 SPFCLS的病因主要与遗传因素有关
详情 -
常染色体隐性中间型夏科-马里-图斯病（Autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease）
常染色体隐性中间型夏科-马里-图斯病（Autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease，RI-CMT）是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，主要影响周围神经系统。该病通常在儿童或青少年时期发病，表现为进行性肌肉无力和感觉障碍。RI-CMT的严重程度和进展速度因个体差异而异，但通常比显性遗传的CMT病变更轻。 疾病机制
详情 -
睑下垂-声带麻痹综合征（Ptosis-vocal cord paralysis syndrome）
睑下垂-声带麻痹综合征（Ptosis-vocal cord paralysis syndrome），也称为Tucker综合征，是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是上睑下垂和声带麻痹。该综合征通常在婴儿期或儿童早期表现出来，影响患者的面部表情和语音功能。 疾病机制 睑下垂-声带麻痹综合征的病因主要与遗传因素有关。目前已知该综合征是由常染色体显性遗传模式引起的，具体基因突变尚未完全明确。研究表明
详情 -
脊髓性肌萎缩-进行性肌阵挛性癫痫综合征（Spinal muscular atrophy-progressive myoclonic epilepsy syndrome）
脊髓性肌萎缩-进行性肌阵挛性癫痫综合征（Spinal Muscular Atrophy-Progressive Myoclonic Epilepsy Syndrome, SMA-PMES），也称为遗传性肌阵挛-进行性远端肌肉萎缩综合征，是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是进行性肌阵挛性癫痫和脊髓性肌萎缩的结合。该综合征通常在儿童期或青少年期发病，临床表现复杂多样，涉及神经系统
详情 -
耳指甲腓骨综合征（Otoonychoperoneal syndrome）
耳指甲腓骨综合征（Otoonychoperoneal syndrome, OOP）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响耳部、指甲和腓骨的发育。该综合征通常表现为耳廓畸形、指甲发育不良和腓骨缺失或发育不全。 疾病机制 耳指甲腓骨综合征的病因主要与遗传因素有关。目前已知该综合征主要由基因突变引起，尤其是与耳廓和指甲发育相关的基因。常见的突变基因包括 LMX1B 和 TBX1
详情
神经肌肉疾病
