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先天性神经肌肉型糖原分支酶缺乏致糖原贮积症（Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, congenital neuromuscular form）
先天性神经肌肉型糖原分支酶缺乏致糖原贮积症（Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, congenital neuromuscular form），也称为先天性神经肌肉型GSDIV，是一种罕见的遗传性代谢疾病。该病主要由于糖原分支酶（Glycogen branching enzyme,
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罕见肌阵挛（Rare myoclonus）
罕见肌阵挛（Rare myoclonus）是指一组以不自主、短暂、快速肌肉收缩为特征的神经系统疾病。这些肌阵挛通常是孤立的、非进行性的，并且可能与特定的触发因素或环境条件相关。罕见肌阵挛可以发生在任何年龄，但其发生频率较低，且病因多样。 疾病机制 罕见肌阵挛的机制尚不完全清楚，但可能涉及多种因素，包括神经元异常放电、神经递质失衡、遗传因素以及环境触发因素。某些类型的肌阵挛可能与特定的基因突变有关
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原发性肌阵挛（Primary myoclonus）
原发性肌阵挛（Primary myoclonus）是一种罕见的神经系统疾病，主要表现为不自主的肌肉抽搐或痉挛。这种疾病通常不是由其他神经系统疾病或代谢异常引起的，而是作为一种独立的病症存在。 疾病机制 原发性肌阵挛的病理生理机制尚不完全清楚，但研究表明，它可能与中枢神经系统的异常电活动有关。具体来说，大脑皮层、脑干或脊髓的神经元异常放电可能导致肌肉的不自主收缩
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肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合征（MERRF）
肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合征（MERRF）是一种罕见的线粒体遗传病，主要影响神经系统和肌肉。该病通常由线粒体DNA（mtDNA）的点突变引起，最常见的突变是位于线粒体tRNA赖氨酸基因（MTTK）的A8344G突变。 疾病机制 MERRF的病理机制主要涉及线粒体功能的异常。A8344G突变导致线粒体tRNA赖氨酸基因的功能障碍，进而影响线粒体的蛋白质合成和能量产生。这会导致细胞能量代谢障碍
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吉兰-巴雷综合征变体（Variant of Guillain-Barré syndrome）
吉兰-巴雷综合征变体（Variant of Guillain-Barré syndrome, GBS变体）是一组罕见的神经肌肉疾病，属于吉兰-巴雷综合征（Guillain-Barré syndrome, GBS）的亚型。GBS是一种急性炎症性脱髓鞘性多发性神经病，而GBS变体则表现出不同的临床特征和病理机制。 疾病机制 GBS变体的病理机制与经典的GBS有所不同
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吉兰-巴雷综合征局部变体（Regional variant of Guillain-Barré syndrome）
吉兰-巴雷综合征局部变体（Regional variant of Guillain-Barré syndrome, GBS局部变体）是一种罕见的神经肌肉疾病，属于吉兰-巴雷综合征（Guillain-Barré syndrome, GBS）的一种亚型。与经典的GBS不同，GBS局部变体主要影响身体的特定区域，而不是广泛性的周围神经病变。 疾病机制 GBS局部变体的病理机制尚未完全明确
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吉兰-巴雷综合征功能性变体（Functional variant of Guillain-Barré syndrome）
吉兰-巴雷综合征（Guillain-Barré Syndrome, GBS）是一种罕见的自身免疫性疾病，主要影响周围神经系统。GBS功能性变体是指在GBS患者中，存在某些基因变异，这些变异可能与疾病的易感性或临床表现有关，但并非直接导致疾病的原因。这些变异通常不会单独引起疾病，而是在特定环境下（如感染）与环境因素相互作用，增加患GBS的风险。 疾病机制 GBS功能性变体通常涉及免疫系统的调节基因
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特发性躯干前曲症（Idiopathic camptocormia）
特发性躯干前曲症（Idiopathic camptocormia），也称为特发性进行性腰椎后凸，是一种罕见的神经肌肉疾病，主要特征是患者在站立或行走时出现躯干向前弯曲的异常姿势。这种病症通常缓慢进展，严重影响患者的生活质量。 疾病机制 特发性躯干前曲症的具体病因尚不明确，但可能涉及多种因素，包括肌肉无力、神经病变、脊柱结构异常等。研究表明，可能与中枢神经系统、周围神经系统或肌肉本身的病变有关
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神经肌肉疾病伴扩张型心肌病（Neuromuscular disease with dilated cardiomyopathy）
神经肌肉疾病伴扩张型心肌病（Neuromuscular disease with dilated cardiomyopathy）是一种复杂的遗传性疾病，其特征是神经肌肉功能障碍与心脏扩张型心肌病同时存在。这种疾病通常由遗传突变引起，影响肌肉和心脏的正常功能。 疾病机制 神经肌肉疾病伴扩张型心肌病通常由基因突变引起，这些突变可能影响肌肉和心脏的蛋白质结构和功能。常见的基因包括：
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神经肌肉疾病中的定性或定量蛋白质缺陷（Qualitative or quantitative protein defects in neuromuscular diseases）
神经肌肉疾病中的定性或定量蛋白质缺陷是指由于蛋白质结构或功能异常导致的肌肉功能障碍。这些缺陷可以是由于蛋白质合成减少、蛋白质降解增加或蛋白质结构异常引起的。这类疾病通常表现为进行性肌肉无力和萎缩，严重影响患者的生活质量。 疾病机制 神经肌肉疾病中的定性或定量蛋白质缺陷主要涉及以下几种机制： 蛋白质合成减少 ：某些基因突变导致蛋白质合成减少
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神经肌肉疾病
