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肌肉离子通道病（Muscular channelopathy）
肌肉离子通道病（Muscular channelopathy）是一组由于肌肉细胞膜上的离子通道功能异常导致的遗传性疾病。这些疾病主要影响肌肉的电生理特性，导致肌肉收缩和放松的异常，从而引发一系列临床症状。 疾病机制 肌肉离子通道病主要涉及以下几种离子通道的异常： 钠通道（Nav） ：如肌强直性营养不良（Myotonia）。 钙通道（Cav） ：如中央轴空病（Central Core
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发作性共济失调3型（Episodic ataxia type 3）
发作性共济失调3型（Episodic ataxia type 3, EA3），也称为发作性共济失调-眩晕-耳鸣-肌纤维颤搐综合征，是一种罕见的遗传性神经系统疾病。该病主要表现为反复发作的共济失调、眩晕、耳鸣和肌纤维颤搐。EA3通常是由基因突变引起的，这些突变影响了神经细胞的离子通道功能，导致神经传导异常。 疾病机制 EA3是由KCNA1 基因突变引起的，该基因编码电压门控钾通道Kv1.1。Kv1
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X连锁腓骨肌萎缩症（X-linked Charcot-Marie-Tooth disease）
X连锁腓骨肌萎缩症（X-linked Charcot-Marie-Tooth disease，X-CMT），也称为X-连锁遗传性运动感觉神经病（X-linked Hereditary Motor and Sensory Neuropathy，X-HMSN），是一种遗传性神经肌肉疾病，主要影响周围神经系统。该病通常表现为进行性肌肉无力和感觉丧失，主要影响下肢。 疾病机制
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单肢肌萎缩（Monomelic amyotrophy）
单肢肌萎缩（Monomelic amyotrophy），也称为青少年上肢远端肌萎缩症（Juvenile distal upper limb amyotrophy），是一种罕见的神经肌肉疾病，主要影响单侧上肢的远端肌肉。该病通常在青少年时期发病，表现为逐渐加重的肌肉无力和萎缩，主要累及手部和小臂的肌肉。 疾病机制 单肢肌萎缩的具体病因尚不完全清楚，但目前认为可能与遗传因素
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扩张性心肌病伴共济失调（Dilated cardiomyopathy with ataxia）
扩张性心肌病伴共济失调（Dilated cardiomyopathy with ataxia，DCMA），也称为3-甲基戊二酸尿症5型（3-Methylglutaconic aciduria type 5，MGA5），是一种罕见的遗传性疾病，主要影响心脏和神经系统。该病通常由线粒体功能障碍引起，导致心肌扩张和共济失调等症状。 疾病机制 扩张性心肌病伴共济失调的病理机制主要涉及线粒体功能障碍
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胫骨肌营养不良症（Tibial muscular dystrophy）
胫骨肌营养不良症（Tibial Muscular Dystrophy），也称为芬兰型胫骨肌营养不良症（Finnish Tibial Muscular Dystrophy），是一种罕见的遗传性肌肉疾病，主要影响小腿肌肉。该病通常在成年早期发病，表现为进行性肌肉无力和萎缩，尤其是小腿肌肉。 疾病机制 胫骨肌营养不良症是由一种特定的基因突变引起的，该基因编码一种名为α-sarcoglycan的蛋白质
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肯尼迪病（Kennedy disease）
肯尼迪病（Kennedy disease），也称为X连锁脊髓延髓肌萎缩（X-linked spinal and bulbar muscular atrophy, SBMA），是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，主要影响男性。该病由雄激素受体基因（androgen receptor gene, AR）的CAG三核苷酸重复扩增突变引起。 疾病机制
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成人起病重症肌无力（Adult-onset myasthenia gravis）
成人起病重症肌无力（Adult-onset myasthenia gravis, AOMG）是一种罕见的神经肌肉交界处的自身免疫性疾病，主要特征是疲劳性肌无力和频繁的眼部症状，有时伴有全身性肌肉无力和胸腺瘤。该病通常在成年期发病，女性发病率略高于男性。 疾病机制 成人起病重症肌无力的发病机制主要涉及自身免疫反应。患者的免疫系统错误地攻击了神经肌肉接头处的乙酰胆碱受体（AChR）
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青少年起病重症肌无力（Juvenile myasthenia gravis）
青少年起病重症肌无力（Juvenile myasthenia gravis, JMG）是一种罕见的神经肌肉交界处的自身免疫性疾病，主要影响青少年，发病年龄早于18岁。该病可导致眼部症状或全身无力，是重症肌无力（Myasthenia Gravis, MG）的一种特殊类型。 疾病机制 青少年起病重症肌无力的发病机制主要与自身免疫反应有关
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常染色体显性Charcot-Marie-Tooth病2Z型（Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2Z）
常染色体显性Charcot-Marie-Tooth病2Z型（Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2Z, CMT2Z）是一种罕见的遗传性神经病变，主要影响运动和感觉神经。该病以常染色体显性方式遗传，临床特征包括早期全身肌张力低下和无力，后期下肢远端肌肉无力和萎缩、痉挛和感觉障碍。 疾病机制
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神经肌肉疾病
