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美洲原住民肌病（Native American myopathy）
美洲原住民肌病（Native American myopathy，NAM），也称为先天性肌病-腭裂-恶性高热综合征，是一种罕见的神经肌肉疾病，主要影响美洲原住民群体。该病的主要临床特征包括肌肉无力、关节痉挛、脊柱后凸、身材矮小、腭裂、上睑下垂以及在麻醉期间易发生恶性高热。 疾病机制 美洲原住民肌病（NAM）的病理机制涉及肌肉纤维的异常结构和功能。研究发现
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复合性肌张力障碍（Combined dystonia）
复合性肌张力障碍（Combined dystonia），也称为肌张力障碍附加综合征，是一种复杂的神经系统疾病，其特征是多种类型的肌张力障碍同时存在，通常伴随其他神经系统症状。这种疾病通常涉及多个基因和环境因素的相互作用，导致运动控制失调。 疾病机制 复合性肌张力障碍的病理机制复杂，涉及多个基因的突变和环境因素的相互作用。常见的基因包括DYT1、DYT6、DYT13等
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Isaac综合征（Isaacs syndrome）
Isaac综合征（Isaacs综合征），也称为持续性肌纤维活动综合征，是一种罕见的神经肌肉疾病，主要影响周围神经和肌肉。该综合征以肌肉持续性收缩和肌强直为特征，导致肌肉僵硬和运动障碍。 疾病机制 Isaac综合征的病理机制涉及周围神经的异常兴奋性。具体来说，神经肌肉接头处的乙酰胆碱受体功能异常，导致肌肉持续性去极化和收缩。这种异常可能与离子通道基因（如SCN4A）的突变有关
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POMT1相关肢带肌营养不良R11型（POMT1-related limb-girdle muscular dystrophy R11）
POMT1相关肢带肌营养不良R11型（POMT1-related limb-girdle muscular dystrophy R11），也称为肢带型肌营养不良-智力障碍综合征，是一种罕见的遗传性肌肉疾病，主要影响肌肉和智力发育。该病由POMT1基因突变引起，导致蛋白质O-甘露糖基转移酶1的功能异常，进而影响糖基化过程，导致肌肉和神经系统的功能障碍。 疾病机制
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神经肌肉疾病（Neuromuscular disease）
神经肌肉疾病（Neuromuscular Disease）是一组影响神经和肌肉功能的疾病，通常涉及神经肌肉接头、周围神经、神经元或肌肉本身。这类疾病可以导致肌肉无力、萎缩和其他运动功能障碍。 疾病机制 神经肌肉疾病的发病机制多种多样，主要包括以下几类： 神经肌肉接头疾病 ：如重症肌无力（Myasthenia Gravis），是由于免疫系统攻击神经肌肉接头处的乙酰胆碱受体，导致信号传递障碍。
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罕见肌张力障碍（Rare dystonia）
罕见肌张力障碍（Rare dystonia）是一组以肌肉持续性或间歇性不自主收缩为特征的神经系统疾病，通常表现为异常的姿势或运动。这些病症通常是遗传性的，但也可能由环境因素或其他未知原因引起。罕见肌张力障碍的种类繁多，每种类型都有其独特的遗传模式和临床表现。 疾病机制 罕见肌张力障碍的病理机制涉及多个基因的突变，这些基因通常与神经递质的合成、转运或代谢有关。例如
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Lambert-Eaton肌无力综合征（Lambert-Eaton myasthenic syndrome）
Lambert-Eaton肌无力综合征（Lambert-Eaton Myasthenic Syndrome，LEMS）是一种罕见的自身免疫性疾病，主要影响神经肌肉接头，导致肌肉无力和疲劳。LEMS通常与癌症（尤其是小细胞肺癌）相关，但也可能在没有癌症的情况下发生。 疾病机制 LEMS的病理机制涉及自身免疫反应，导致抗体攻击神经肌肉接头处的电压门控钙通道（VGCC）。正常情况下
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关节挛缩-前角细胞病综合征（Arthrogryposis-anterior horn cell disease syndrome）
关节挛缩-前角细胞病综合征（Arthrogryposis-anterior horn cell disease syndrome），也称为Vuopala病，是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是多发性关节挛缩和前角细胞病变的结合。该综合征通常在婴儿期或儿童早期表现出来，严重影响患者的运动功能和生活质量。 疾病机制 关节挛缩-前角细胞病综合征的病因主要与遗传因素有关，通常是由基因突变引起的
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强直性肌营养不良3型（Myotonic dystrophy type 3）
强直性肌营养不良3型（Myotonic Dystrophy Type 3, DM3）是一种罕见的遗传性肌病，属于强直性肌营养不良症（Myotonic Dystrophy, DM）家族的一部分。DM3与经典的强直性肌营养不良1型（DM1）和2型（DM2）在临床表现和遗传机制上有所不同。 疾病机制 DM3的遗传基础与DM1和DM2不同，它不是由三核苷酸重复序列扩增引起的
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发作性共济失调I型（Episodic ataxia type 1）
发作性共济失调I型（Episodic ataxia type 1, EA1）是一种罕见的遗传性神经系统疾病，主要特征是反复发作的共济失调和肌纤维颤搐。该病通常由编码钾离子通道蛋白的基因突变引起，导致神经肌肉功能异常。 疾病机制 发作性共济失调I型（EA1）是由KCNA1 基因突变引起的。KCNA1 基因编码电压门控钾离子通道（Kv1.1），该通道在神经元和肌肉细胞中起重要作用
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神经肌肉疾病
