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罕见口腔疾病（Rare odontologic disease）
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伴精神异常的罕见神经疾病（Rare neurologic disease with psychiatric involvement）
伴精神异常的罕见神经疾病是一组涉及神经系统并伴有精神症状的罕见疾病。这些疾病通常具有复杂的遗传背景和多样的临床表现，给诊断和治疗带来了挑战。 疾病机制 伴精神异常的罕见神经疾病涉及多种机制，包括但不限于： 基因突变 ：某些基因的突变可能导致神经系统的异常发育或功能障碍，进而引发精神症状。 代谢异常 ：某些代谢性疾病可能导致神经递质的不平衡，从而影响精神状态。 神经炎症
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罕见免疫系统疾病（Rare immune disease）
罕见免疫系统疾病（Rare Immune Disease）是指一类影响免疫系统功能、导致免疫反应异常或免疫缺陷的罕见疾病。这些疾病通常由遗传因素、环境因素或两者共同作用引起，导致免疫系统无法正常识别和应对病原体，或产生过度的免疫反应。 疾病机制 罕见免疫系统疾病的机制多种多样，主要包括以下几类： 先天性免疫缺陷 ：由于基因突变导致免疫系统发育不全或功能缺陷，如严重联合免疫缺陷病（SCID）。
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罕见神经系统疾病（Rare neurologic disease）
罕见神经系统疾病（Rare neurologic disease）是指在神经系统中发生的、发病率较低的一类疾病。这些疾病通常具有复杂的遗传背景和多样的临床表现，可能涉及神经系统的多个部分，包括大脑、脊髓、周围神经和肌肉。罕见神经系统疾病的治疗和管理具有挑战性，因为其病因多样且诊断困难，常常需要多学科的综合治疗。 疾病机制 罕见神经系统疾病的机制多种多样，可能涉及遗传突变、代谢异常、感染
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罕见内分泌疾病（Rare endocrine disease）
罕见内分泌疾病（Rare endocrine disease）是指那些在内分泌系统中发生的、发病率较低的疾病。这些疾病通常涉及激素的产生、分泌或作用异常，导致机体代谢、生长发育、性功能等方面的紊乱。罕见内分泌疾病种类繁多，包括但不限于先天性肾上腺增生、多发性内分泌腺瘤病、甲状腺功能异常等。 疾病机制 罕见内分泌疾病的机制复杂多样，通常涉及以下几个方面： 激素合成障碍
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罕见血液系统疾病（Rare hematologic disease）
罕见血液系统疾病（Rare hematologic disease）是指一类在血液系统中发生的罕见遗传性或获得性疾病。这些疾病通常涉及红细胞、白细胞、血小板或凝血因子的异常，导致血液功能障碍。由于其罕见性和复杂性，这些疾病往往需要多学科的综合治疗和管理。 疾病机制 罕见血液系统疾病的机制多种多样，主要包括以下几类： 遗传性贫血 ：如地中海贫血、镰状细胞贫血等，涉及血红蛋白合成异常。 血小板异常
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罕见遗传性疾病（Rare genetic disease）
罕见遗传性疾病（Rare Genetic Disease）是指那些在人群中发病率极低，通常影响不到1/2000个体的遗传性疾病。这些疾病通常由基因突变引起，可能涉及单个基因或多个基因的异常。罕见遗传性疾病种类繁多，涵盖了从代谢障碍到神经发育异常等多种类型。 疾病机制 罕见遗传性疾病的机制主要涉及基因突变，这些突变可以是单基因突变或多基因突变。单基因疾病通常遵循孟德尔遗传模式，如常染色体显性
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罕见皮肤病（Rare skin disease）
罕见皮肤病（Rare skin disease）是指那些发病率极低、临床表现多样且病因复杂的皮肤疾病。这些疾病通常涉及皮肤结构、功能或外观的异常，可能由遗传因素、环境因素或两者共同作用引起。罕见皮肤病的种类繁多，包括但不限于遗传性表皮松解症、先天性鱼鳞病、先天性厚甲症等。由于其罕见性和复杂性，这些疾病往往对患者的生活质量产生显著影响，且诊断和治疗面临较大挑战。 疾病机制 罕见皮肤病的机制多种多样
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以角膜受累为主要特征的罕见疾病（Rare disorder with corneal involvement as a major feature）
以角膜受累为主要特征的罕见疾病通常涉及角膜的结构或功能异常，这些疾病可能由遗传因素、环境因素或两者共同作用引起。角膜是眼睛的前部透明结构，负责大部分的光线折射，因此其功能异常会严重影响视力。 疾病机制 这类罕见疾病的机制可能涉及角膜上皮细胞、基质或内皮细胞的异常。遗传因素可能包括单基因突变、染色体异常或多基因遗传模式。环境因素如感染、创伤或化学物质暴露也可能导致角膜病变。 临床表现 视力下降
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罕见感染疾病（Rare infectious disease）
罕见感染疾病（Rare Infectious Disease）是指那些在全球范围内发病率较低的感染性疾病。这些疾病通常由特定的病原体引起，包括细菌、病毒、真菌、寄生虫等。由于其罕见性，这些疾病往往在临床上容易被忽视或误诊，给患者和医疗系统带来挑战。 疾病机制 罕见感染疾病的机制因病原体类型而异。例如： 细菌感染 ：如布鲁氏菌病，由布鲁氏菌引起，通过接触感染动物或其产品传播。 病毒感染
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罕见病研究
