-
中度多轴空病累及手部（Moderate multiminicore disease with hand involvement）
中度多轴空病累及手部（Moderate multiminicore disease with hand involvement）是一种罕见的遗传性肌肉疾病，属于肌营养不良症的一种。该病主要影响骨骼肌，尤其是手部肌肉，导致肌肉无力和运动功能障碍。 疾病机制 中度多轴空病累及手部是由编码肌营养不良蛋白复合体（dystrophin-glycoprotein complex）的基因突变引起的
详情 -
α-肌糖相关性肢带型肌营养不良R3（Alpha-sarcoglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R3）
α-肌糖相关性肢带型肌营养不良R3（Alpha-sarcoglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R3），也称为常染色体隐性肢带型肌营养不良2D型，是一种罕见的遗传性肌肉疾病，主要影响骨骼肌。该疾病是由于编码α-肌糖蛋白（α-sarcoglycan）的基因突变导致的。 疾病机制 α-肌糖蛋白是肌糖蛋白复合物的一部分
详情 -
钙蛋白酶3相关肢带肌营养不良（Calpain-3-related limb-girdle muscular dystrophy R1）
钙蛋白酶3相关肢带肌营养不良（Calpain-3-related limb-girdle muscular dystrophy R1，LGMD2A）是一种常染色体隐性遗传的肌肉疾病，主要影响骨骼肌。该病是由于编码钙蛋白酶3（Calpain-3）的基因突变所致，导致肌肉细胞内的钙蛋白酶3功能异常，进而引发肌肉退化和无力。 疾病机制 LGMD2A是由位于染色体15q15.1的CAPN3基因突变引起的
详情 -
肌营养不良（Muscular dystrophy）
肌营养不良（Muscular dystrophy, MD）是一组遗传性肌肉疾病，其特征是进行性肌肉无力和肌肉萎缩。这些疾病主要影响骨骼肌，但也可能涉及心肌和其他肌肉组织。肌营养不良的类型多样，每种类型都有其独特的遗传模式、病理机制和临床表现。 疾病机制 肌营养不良的主要病理机制涉及肌肉细胞膜的稳定性受损，导致肌肉纤维的退化和再生循环加速。不同类型的肌营养不良由不同的基因突变引起
详情 -
核纤层蛋白病（Laminopathy）
核纤层蛋白病（Laminopathy）是一组由核纤层蛋白基因突变引起的遗传性疾病。核纤层蛋白是构成细胞核内核纤层的主要成分，对维持细胞核的结构和功能至关重要。核纤层蛋白基因突变会导致细胞核形态异常，进而影响细胞的正常功能，引发多种临床表现。 疾病机制 核纤层蛋白病的主要机制是核纤层蛋白基因（如LMNA基因）的突变。LMNA基因编码A型和C型核纤层蛋白，这些蛋白是核纤层的主要成分
详情 -
近位肌强直肌病（Proximal myotonic myopathy）
近位肌强直肌病（Proximal myotonic myopathy，PMM），也称为近端强直性肌营养不良，是一种罕见的遗传性肌肉疾病，主要影响骨骼肌的收缩和松弛。该病以近端肌肉的强直和无力为主要特征，通常在中年或老年时期发病。 疾病机制 近位肌强直肌病主要由两种基因突变引起： PMM1型 ：由肌强直性蛋白激酶（myotonic dystrophy protein kinase，DMPK）
详情 -
杜氏肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy）
杜氏肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy，DMD）是一种罕见的遗传性肌肉营养不良症，主要影响男性。该病是由于编码抗肌萎缩蛋白（dystrophin）的基因突变导致的，抗肌萎缩蛋白在维持肌肉细胞结构和功能中起关键作用。DMD的特征是骨骼肌、平滑肌和心肌的进行性退化，导致肌肉无力和消瘦，病情通常在儿童早期开始，并迅速进展。 疾病机制
详情
遗传性肌肉疾病
