-
遗传性骨肌肉病（Genetic skeletal muscle disease）
遗传性骨肌肉病（Genetic skeletal muscle disease）是一组由遗传因素引起的肌肉功能障碍疾病，涵盖了多种不同的遗传模式和病理机制。这些疾病通常表现为肌肉无力、萎缩或其他肌肉功能异常，严重影响患者的生活质量。 疾病机制 遗传性骨肌肉病主要由基因突变引起，这些突变可以影响肌肉细胞的结构、功能或代谢。常见的遗传模式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传
详情 -
周期性麻痹（Periodic paralysis）
周期性麻痹（Periodic paralysis）是一组以反复发作的肌肉无力和麻痹为特征的遗传性肌肉疾病。这些发作通常与电解质异常（如钾离子水平的变化）有关，且可能与运动、饮食或环境因素有关。周期性麻痹主要分为三种类型：低钾型周期性麻痹（Hypokalemic periodic paralysis, HOKPP）、高钾型周期性麻痹（Hyperkalemic periodic paralysis,
详情 -
先天性肌强直（Congenital myotonia）
先天性肌强直（Congenital myotonia）是一种罕见的遗传性肌肉疾病，主要特征是肌肉在收缩后难以放松，导致肌肉僵硬和运动障碍。该病通常在儿童早期发病，且症状持续终身。 疾病机制 先天性肌强直主要由编码氯离子通道的基因突变引起，最常见的突变发生在CLCN1 基因上。CLCN1 基因编码的氯离子通道蛋白在肌肉细胞膜上起着调节细胞内氯离子浓度的作用。突变导致氯离子通道功能异常
详情 -
肌肉生长抑制素相关肌肉肥大（OBSOLETE: Myostatin-related muscle hypertrophy）
肌肉生长抑制素相关肌肉肥大（Myostatin-related muscle hypertrophy）是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为肌肉异常肥大。这种疾病是由于肌肉生长抑制素（Myostatin）基因的突变或功能丧失导致的。Myostatin是一种负调控肌肉生长的蛋白质，其功能丧失会导致肌肉细胞过度增殖和肥大。 疾病机制 肌肉生长抑制素（Myostatin）是一种由肌肉细胞分泌的蛋白质
详情 -
遗传性持续肌纤维活动（Hereditary continuous muscle fiber activity）
遗传性持续肌纤维活动（Hereditary continuous muscle fiber activity, HCMA）是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，其特征是肌肉纤维持续性收缩，导致肌肉僵硬和运动障碍。该疾病通常由基因突变引起，影响神经肌肉接头的正常功能。 疾病机制 HCMA的主要病理机制涉及神经肌肉接头的异常。正常情况下，神经冲动通过乙酰胆碱（ACh）传递到肌肉纤维，导致肌肉收缩
详情 -
TRIM32相关肢带型肌营养不良症R8型（TRIM32-related limb-girdle muscular dystrophy R8）
TRIM32相关肢带型肌营养不良症R8型（TRIM32-related limb-girdle muscular dystrophy R8），也称为常染色体隐性肢带型肌营养不良症2H型，是一种罕见的遗传性肌肉疾病。该疾病主要影响骨骼肌，导致肌肉无力和萎缩。TRIM32基因的突变是导致该疾病的主要原因。 疾病机制 TRIM32基因编码一种称为tripartite motif-containing
详情 -
遗传性神经肌肉接头疾病（Genetic neuromuscular junction disease）
遗传性神经肌肉接头疾病（Genetic neuromuscular junction disease）是一组由于遗传因素导致的神经肌肉接头功能障碍的疾病。这类疾病主要影响神经肌肉接头的正常功能，导致肌肉收缩异常，进而引发一系列临床症状。 疾病机制 遗传性神经肌肉接头疾病通常涉及以下几个关键机制： 突触前缺陷 ：影响神经末梢的乙酰胆碱（Ach）合成、包装或释放。 突触间隙缺陷
详情 -
近端脊髓性肌萎缩（Proximal spinal muscular atrophy）
近端脊髓性肌萎缩（Proximal spinal muscular atrophy, PSMA），也称为近端脊髓性肌萎缩症，是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，主要影响脊髓前角运动神经元，导致肌肉无力和萎缩。与常见的脊髓性肌萎缩（Spinal Muscular Atrophy, SMA）不同，PSMA主要影响近端肌肉（如肩部和髋部肌肉），而SMA则更多影响远端肌肉（如手部和腿部肌肉）。 疾病机制
详情 -
钾加重性肌强直（Potassium-aggravated myotonia）
钾加重性肌强直（Potassium-aggravated myotonia）是一种罕见的遗传性肌肉疾病，主要特征是在运动后肌肉僵硬和无力，尤其是在摄入钾后症状加重。该病通常由肌肉离子通道基因突变引起，导致肌肉细胞膜电位异常。 疾病机制 钾加重性肌强直的病理机制主要涉及肌肉细胞膜上的离子通道功能异常。具体来说，该病通常与氯离子通道（CLCN1基因）或钠离子通道（SCN4A基因）的突变有关
详情 -
眼咽肌营养不良（Oculopharyngeal muscular dystrophy）
眼咽肌营养不良（Oculopharyngeal muscular dystrophy，OPMD）是一种罕见的常染色体显性遗传性肌肉疾病，主要影响眼部和咽部肌肉。该病通常在中年发病，表现为进行性肌肉无力和吞咽困难。 疾病机制 OPMD的主要病因是位于染色体14q11.2的PABPN1基因突变。该基因编码聚腺苷酸结合蛋白1（Polyadenylate-binding protein 1）
详情
遗传性肌肉疾病
