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Von Eulenburg先天性副肌强直（Paramyotonia congenita of Von Eulenburg）
Von Eulenburg先天性副肌强直（Paramyotonia congenita of Von Eulenburg），也称为先天性副肌强直，是一种罕见的遗传性肌肉疾病，主要影响肌肉的收缩和放松。该病通常表现为在寒冷环境下肌肉强直和无力，而在温暖环境下症状减轻或消失。 疾病机制 Von Eulenburg先天性副肌强直是由SCN4A基因突变引起的，该基因编码钠通道α亚基
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面肩肱型营养不良（Facioscapulohumeral dystrophy）
面肩肱型营养不良（Facioscapulohumeral dystrophy, FSHD），也称为面肩肱肌营养不良，是一种常见的遗传性肌肉疾病，主要影响面部、肩部和上臂的肌肉。该病通常在青少年或成年早期发病，表现为进行性肌肉无力和萎缩。FSHD是由4号染色体上的D4Z4重复序列异常引起的，这种异常导致相关基因的表达失调，进而引发肌肉退行性病变。 疾病机制
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Emery-Dreifuss肌营养不良（Emery-Dreifuss muscular dystrophy）
Emery-Dreifuss肌营养不良（Emery-Dreifuss muscular dystrophy，EDMD）是一种罕见的遗传性肌肉疾病，主要影响肌肉和关节。该病通常在儿童期或青少年期发病，表现为进行性肌肉无力和关节挛缩。EDMD的遗传模式可以是X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。 疾病机制 EDMD的主要病理机制涉及基因突变导致的蛋白质功能异常
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先天性肌无力综合征伴糖基化缺陷（Congenital myasthenic syndromes with glycosylation defect）
先天性肌无力综合征伴糖基化缺陷（Congenital Myasthenic Syndromes with Glycosylation Defect, CMS-GD）是一组罕见的遗传性神经肌肉疾病，主要由于神经肌肉接头处乙酰胆碱受体（AChR）或其他相关蛋白的糖基化异常所致。这类疾病通常在婴儿期或儿童早期发病，表现为进行性肌无力，影响肌肉功能和生活质量。 疾病机制
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常染色体隐性肢带肌营养不良2R型（Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2R）
常染色体隐性肢带肌营养不良2R型（Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2R, LGMD2R）是一种罕见的遗传性肌肉疾病，主要影响肌肉力量和功能。该病由编码肌聚糖蛋白（dysferlin）的基因突变引起，导致肌肉细胞膜修复功能受损，进而引发进行性肌肉萎缩和无力。 疾病机制 LGMD2R是由位于染色体2p13上的DYSF
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β-肉聚糖的定性或定量缺陷（Qualitative or quantitative defects of beta-sarcoglycan）
β-肉聚糖（β-sarcoglycan）是一种重要的细胞膜蛋白，属于肉聚糖蛋白复合体（sarcoglycan complex）的一部分。该复合体在肌肉细胞中起着维持细胞膜稳定性和保护肌肉纤维免受机械损伤的作用。β-肉聚糖的定性或定量缺陷会导致肉聚糖蛋白复合体的功能障碍，进而引发一系列临床症状。 疾病机制 β-肉聚糖的定性或定量缺陷通常是由于编码β-肉聚糖蛋白的基因（SGβ）发生突变所致
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α-肉聚糖的定性或定量缺陷（Qualitative or quantitative defects of alpha-sarcoglycan）
α-肉聚糖（α-sarcoglycan）是一种重要的细胞膜蛋白，属于肉聚糖复合体（sarcoglycan complex）的一部分，该复合体在肌肉细胞中起着维持细胞膜稳定性和信号传导的关键作用。α-肉聚糖的定性或定量缺陷会导致α-肉聚糖病，这是一种常染色体隐性遗传的肌营养不良症。 疾病机制 α-肉聚糖病是由于编码α-肉聚糖蛋白的基因（SGCA）发生突变所致。α-肉聚糖蛋白是肉聚糖复合体的一部分
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γ-肉聚糖的定性或定量缺陷（Qualitative or quantitative defects of gamma-sarcoglycan）
γ-肉聚糖（γ-sarcoglycan）是一种位于肌肉细胞膜上的蛋白质，属于肉聚糖复合体的一部分。肉聚糖复合体在维持肌肉细胞膜的稳定性和完整性中起着关键作用。γ-肉聚糖的定性或定量缺陷会导致肉聚糖复合体的功能障碍，进而引发一系列临床症状。 疾病机制 γ-肉聚糖的定性或定量缺陷通常是由于编码γ-肉聚糖的基因（SGCD）发生突变所致。这些突变可能导致蛋白质的合成减少、功能丧失或结构异常
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δ-肉聚糖的定性或定量缺陷（Qualitative or quantitative defects of delta-sarcoglycan）
δ-肉聚糖（δ-sarcoglycan）是一种位于肌肉细胞膜上的蛋白质，属于肉聚糖复合体的一部分。肉聚糖复合体在维持肌肉细胞膜的稳定性和完整性中起着关键作用。δ-肉聚糖的定性或定量缺陷会导致肉聚糖复合体的功能受损，进而引发一系列的肌肉疾病。 疾病机制 δ-肉聚糖的定性或定量缺陷通常是由于编码δ-肉聚糖的基因（SGCD基因）发生突变所致。这些突变可能导致δ-肉聚糖蛋白的合成减少、功能丧失或结构异常
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强直性营养不良（Myotonic dystrophy）
强直性肌营养不良（Myotonic Dystrophy，简称DM）是一种常染色体显性遗传的神经肌肉疾病，主要影响肌肉和多个其他器官系统。该病以其特征性的肌肉强直和进行性肌无力为特点，分为两种主要类型：DM1（强直性肌营养不良1型）和DM2（强直性肌营养不良2型）。 疾病机制 强直性肌营养不良1型（DM1）是由位于19号染色体上的DMPK基因的三核苷酸重复序列（CTG）异常扩增引起的。正常情况下
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遗传性肌肉疾病
