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POMGNT2基因相关的肢肌营养不良症 R24型（POMGNT2-related limb-girdle muscular dystrophy R24）
POMGNT2基因相关的肢肌营养不良症 R24型（POMGNT2-related limb-girdle muscular dystrophy R24）是一种罕见的遗传性肌肉疾病，主要影响骨骼肌的功能。该疾病是由于POMGNT2基因突变导致的，该基因编码一种参与糖基化过程的酶，对肌肉细胞膜的稳定性和功能至关重要。 疾病机制
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TNP03相关性肢带肌营养不良D2（TNP03-related limb-girdle muscular dystrophy D2）
TNP03相关性肢带肌营养不良D2（TNP03-related limb-girdle muscular dystrophy D2），也称为常染色体显性遗传性肢带型肌营养不良1F型，是一种罕见的遗传性肌肉疾病。该病主要影响骨骼肌，导致肌肉无力和萎缩，通常表现为肢带肌群的进行性无力。 疾病机制 TNP03相关性肢带肌营养不良D2是由TNP03基因突变引起的
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肢带肌营养不良（Limb-girdle muscular dystrophy）
肢带肌营养不良（Limb-girdle muscular dystrophy，LGMD）是一组遗传性肌肉疾病，主要影响肩带和骨盆带肌肉，导致肌肉无力和萎缩。LGMD的亚型众多，每种亚型的遗传模式、发病年龄、临床表现和预后都有所不同。 疾病机制 LGMD是由多种基因突变引起的，这些基因编码的蛋白质在肌肉细胞的结构和功能中起关键作用。常见的突变基因包括： LGMD1A :
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胫骨肌营养不良症（Tibial muscular dystrophy）
胫骨肌营养不良症（Tibial Muscular Dystrophy），也称为芬兰型胫骨肌营养不良症（Finnish Tibial Muscular Dystrophy），是一种罕见的遗传性肌肉疾病，主要影响小腿肌肉。该病通常在成年早期发病，表现为进行性肌肉无力和萎缩，尤其是小腿肌肉。 疾病机制 胫骨肌营养不良症是由一种特定的基因突变引起的，该基因编码一种名为α-sarcoglycan的蛋白质
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R2型Dysferlin相关肢带肌营养不良（Dysferlin-related limb-girdle muscular dystrophy R2）
Dysferlin相关肢带肌营养不良R2型（Dysferlin-related limb-girdle muscular dystrophy R2），也称为Dysferlin缺乏所致肢带肌营养不良，是一种罕见的遗传性肌肉疾病，主要影响肌肉的再生和修复功能。该疾病是由于Dysferlin基因突变导致肌肉细胞膜修复机制受损，进而引发进行性肌肉无力和萎缩。 疾病机制
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1C型常染色体显性遗传肢带肌营养不良（Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1C）
1C型常染色体显性遗传肢带肌营养不良（Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1C, LGMD1C）是一种罕见的遗传性肌肉疾病，主要影响骨骼肌，导致肌肉无力和萎缩。该病由常染色体显性遗传模式传递，通常由MY3基因的突变引起。 疾病机制 LGMD1C的主要病理机制是由于MY3基因的突变
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R5型γ肌聚糖相关性肢带肌营养不良（Gamma-sarcoglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R5）
R5型γ肌聚糖相关性肢带肌营养不良（Gamma-sarcoglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R5），也称为γ-肌聚糖病缺乏所致肢带型肌营养不良症，是一种罕见的遗传性肌肉疾病，主要影响肌肉力量和功能。该病是由于编码γ-肌聚糖蛋白的基因突变导致肌肉细胞膜上的γ-肌聚糖蛋白缺乏或功能异常，进而影响肌肉的正常功能。 疾病机制
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1B型常染色体显性遗传肢带肌营养不良（Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1B）
1B型常染色体显性遗传肢带肌营养不良（Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1B, LGMD1B）是一种罕见的遗传性肌肉疾病，主要影响骨骼肌，导致肌肉无力和萎缩。该病由常染色体显性遗传模式传递，通常由MYH7基因的突变引起。 疾病机制 LGMD1B的主要病因是MYH7基因的突变
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遗传性周期性麻痹（Genetic periodic paralysis）
遗传性周期性麻痹（Genetic Periodic Paralysis, GPP）是一组罕见的遗传性肌肉疾病，主要特征是反复发作的肌肉无力和麻痹。这些发作通常与电解质异常（如低钾或高钾）、运动、饮食或环境因素有关。GPP主要分为三种类型：低钾型周期性麻痹（Hypokalemic Periodic Paralysis, HypoPP）、高钾型周期性麻痹（Hyperkalemic Periodic
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核纤层蛋白病累及横纹肌（Laminopathy with striated muscle involvement）
核纤层蛋白病累及横纹肌（Laminopathy with striated muscle involvement）是一组由核纤层蛋白基因突变引起的遗传性疾病，主要影响横纹肌（骨骼肌和心肌）。核纤层蛋白是细胞核内核纤层的主要成分，对维持细胞核的结构和功能至关重要。当核纤层蛋白基因发生突变时，会导致细胞核结构异常，进而影响细胞的正常功能，尤其是肌肉细胞的功能。 疾病机制
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遗传性肌肉疾病
