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腺苷一磷酸脱氨酶缺乏症（Adenosine monophosphate deaminase deficiency）
腺苷一磷酸脱氨酶缺乏症（Adenosine monophosphate deaminase deficiency，AMPD1 deficiency），也称为肌腺苷酸脱氨酶缺乏症，是一种罕见的遗传性代谢疾病。该疾病主要影响肌肉组织，导致肌腺苷酸脱氨酶（AMPD1）活性降低或缺失，进而影响细胞能量代谢和肌肉功能。 疾病机制 腺苷一磷酸脱氨酶（AMPD1）是一种参与嘌呤代谢的关键酶
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先天性肌病（Congenital myopathy）
先天性肌病是一组在出生时或婴儿早期即出现的肌肉疾病，其特征是肌肉无力、肌张力低下和肌肉异常。这些疾病通常是由于肌肉结构或功能的先天性缺陷所致，而非神经源性或代谢性原因。先天性肌病种类繁多，每种类型都有其独特的病理特征和临床表现。 疾病机制 先天性肌病的病理机制主要涉及肌肉纤维的结构异常或功能障碍。常见的类型包括： 中央轴空病（Central Core Disease, CCD）
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POMT1相关肢带肌营养不良R11型（POMT1-related limb-girdle muscular dystrophy R11）
POMT1相关肢带肌营养不良R11型（POMT1-related limb-girdle muscular dystrophy R11），也称为肢带型肌营养不良-智力障碍综合征，是一种罕见的遗传性肌肉疾病，主要影响肌肉和智力发育。该病由POMT1基因突变引起，导致蛋白质O-甘露糖基转移酶1的功能异常，进而影响糖基化过程，导致肌肉和神经系统的功能障碍。 疾病机制
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Miyoshi肌病（Miyoshi myopathy）
Miyoshi肌病（Miyoshi myopathy）是一种罕见的遗传性肌肉疾病，主要影响肌肉的远端部分，尤其是小腿肌肉。该病通常在成年早期发病，表现为进行性肌肉无力和萎缩。 疾病机制 Miyoshi肌病是由多种基因突变引起的，其中最常见的是DYSF 基因的突变。DYSF 基因编码肌聚糖蛋白（dysferlin），这是一种在肌肉细胞膜上起重要作用的蛋白质，参与肌肉修复和再生过程。DYSF
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Brody肌病（Brody myopathy）
Brody肌病（Brody myopathy）是一种罕见的遗传性肌肉疾病，主要影响肌肉的能量代谢。该病以进行性肌肉无力和疲劳为特征，通常在儿童或青少年时期发病。 疾病机制 Brody肌病是由于编码肌浆网钙ATP酶（SERCA1）的基因突变引起的。SERCA1是肌肉收缩和舒张过程中钙离子转运的关键酶。突变导致SERCA1功能受损，进而影响肌肉细胞内的钙离子平衡，导致肌肉能量代谢异常和肌肉功能障碍。
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常染色体显性肢带肌营养不良症1E型（Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1E）
常染色体显性肢带肌营养不良症1E型（Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1E, LGMD1E）是一种罕见的遗传性肌肉疾病，主要影响骨骼肌。该病通常表现为进行性肌肉无力和萎缩，主要累及肩带和骨盆带肌肉。LGMD1E的遗传模式为常染色体显性遗传，意味着只要从父母一方遗传到一个突变基因，就有可能患病。 疾病机制
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肌联蛋白帽蛋白相关肢带肌营养不良R7型（Telethonin-related limb-girdle muscular dystrophy R7）
Telethonin-related limb-girdle muscular dystrophy R7（肌联蛋白帽蛋白相关肢带肌营养不良R7型），也称为肌联蛋白帽蛋白缺乏所致肢带肌营养不良，是一种罕见的遗传性肌肉疾病。该疾病主要影响骨骼肌，导致肌肉无力和萎缩。 疾病机制 Telethonin-related limb-girdle muscular dystrophy
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DNAJB6相关肢带肌营养不良D1型（DNAJB6-related limb-girdle muscular dystrophy D1）
DNAJB6相关肢带肌营养不良D1型（DNAJB6-related limb-girdle muscular dystrophy D1）是一种罕见的遗传性肌肉疾病，主要影响骨骼肌的功能。该疾病通常表现为进行性肌肉无力和萎缩，主要累及肩带和骨盆带肌肉。DNAJB6基因的突变是导致该疾病的主要原因。 疾病机制 DNAJB6基因编码一种热休克蛋白家族的成员，称为Hsp40
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先天性肌营养不良症，Ullrich型（Congenital muscular dystrophy, Ullrich type）
Ullrich型先天性肌营养不良症（Congenital muscular dystrophy, Ullrich type），也称为硬化性肌营养不良症，是一种罕见的遗传性肌肉疾病，主要影响肌肉和结缔组织。该疾病通常在婴儿期或儿童早期发病，表现为进行性肌肉无力和关节挛缩。 疾病机制 Ullrich型先天性肌营养不良症是由COL6A1、COL6A2或COL6A3基因突变引起的
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Calpain-3相关的肢肌营养不良 D4型（Calpain-3-related limb-girdle muscular dystrophy D4）
Calpain-3相关的肢肌营养不良 D4型（Calpain-3-related limb-girdle muscular dystrophy D4，LGMD2A）是一种罕见的遗传性肌肉疾病，主要影响骨骼肌，导致肌肉无力和萎缩。该疾病是由Calpain-3基因突变引起的，Calpain-3是一种参与肌肉蛋白降解的钙激活中性蛋白酶。 疾病机制
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遗传性肌肉疾病
