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红细胞腺苷脱氨酶生成过多所致溶血性贫血（Hemolytic anemia due to erythrocyte adenosine deaminase overproduction）
红细胞腺苷脱氨酶生成过多所致溶血性贫血（Hemolytic anemia due to erythrocyte adenosine deaminase overproduction）是一种罕见的遗传性血液病，主要由于红细胞中腺苷脱氨酶（ADA）的过度生成，导致红细胞过早破坏，从而引发溶血性贫血。该病通常表现为轻度慢性溶血性贫血，伴有网织红细胞数量增加、脾肿大和轻度高胆红素血症
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先天性无白蛋白血症（Congenital analbuminemia）
先天性无白蛋白血症（Congenital analbuminemia）是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要特征是血浆中白蛋白水平显著降低或完全缺失。白蛋白是血浆中最丰富的蛋白质，主要负责维持血浆胶体渗透压、运输多种内源性和外源性物质，以及调节酸碱平衡。 疾病机制 先天性无白蛋白血症是由于编码白蛋白的基因（ALB基因）发生突变所致。ALB基因位于人类第4号染色体上，负责编码白蛋白蛋白
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X连锁严重先天性中性粒细胞减少症（X-linked severe congenital neutropenia）
X连锁严重先天性中性粒细胞减少症（X-linked severe congenital neutropenia, XL-SCN）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响男性。该病以出生后即出现的中性粒细胞显著减少为特征，导致患者易受细菌和真菌感染。XL-SCN的遗传模式为X连锁隐性遗传，通常由G6PC3基因的突变引起。 疾病机制 XL-SCN的主要病理机制涉及G6PC3基因的突变
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血红蛋白D病（Hemoglobin D disease）
血红蛋白D病（Hemoglobin D disease）是一种罕见的血红蛋白病，属于血红蛋白变异型之一。它主要由于血红蛋白β链上的氨基酸替换引起，导致血红蛋白的结构和功能发生改变。血红蛋白D病通常表现为轻度的溶血性贫血，患者的生活质量受影响较小。 疾病机制 血红蛋白D病的发生是由于血红蛋白β链上的氨基酸替换，最常见的变异是β链第121位谷氨酸被谷氨酰胺替换（β121Glu→Gln）
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血红蛋白病（Hemoglobinopathy）
血红蛋白病（Hemoglobinopathy）是一组由于血红蛋白分子结构异常或合成缺陷引起的遗传性疾病。这类疾病主要影响红细胞中的血红蛋白，导致氧气运输功能受损，进而引发一系列临床症状。 疾病机制 血红蛋白病主要分为两大类：结构异常和合成缺陷。 结构异常 ：这类疾病是由于血红蛋白分子中氨基酸序列的改变，导致蛋白质结构异常。最常见的例子是镰状细胞病（Sickle Cell Disease）
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重型先天性中性白细胞减少症（Severe congenital neutropenia）
重型先天性中性白细胞减少症（Severe congenital neutropenia, SCN）是一种罕见的遗传性血液疾病，主要特征是外周血中中性粒细胞数量显著减少，导致患者易受细菌感染。该病通常在婴儿期或儿童早期发病，严重影响患者的生活质量和生存率。 疾病机制 重型先天性中性白细胞减少症的主要病理机制是由于骨髓中粒细胞前体细胞的生成和成熟障碍，导致外周血中中性粒细胞数量显著减少
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家族性血小板增多症（Familial thrombocytosis）
家族性血小板增多症（Familial thrombocytosis），也称为遗传性血小板增多症，是一种罕见的遗传性疾病，其特征是血小板数量显著增加。这种病症通常是由于基因突变导致的骨髓中巨核细胞过度活跃，从而产生过多的血小板。 疾病机制 家族性血小板增多症的主要病理机制涉及骨髓中巨核细胞的异常增殖和血小板的过度生成。这种异常通常是由特定的基因突变引起的，最常见的突变基因包括JAK2 、CALR
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全血细胞减少-发育迟缓综合征（Pancytopenia-developmental delay syndrome）
全血细胞减少-发育迟缓综合征（Pancytopenia-developmental delay syndrome），也称为三系骨髓衰竭-发育迟缓综合征，是一种罕见的遗传性血液病。该综合征的主要特征包括进行性三系骨髓衰竭（伴有全血细胞减少）、发育迟缓伴学习障碍、小头畸形，以及轻度面部畸形和肌张力低下。 疾病机制 全血细胞减少-发育迟缓综合征的病因主要与遗传因素有关
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常染色体显性遗传骨髓发育不全和增生异常（Autosomal dominant aplasia and myelodysplasia）
常染色体显性遗传骨髓发育不全和增生异常（Autosomal dominant aplasia and myelodysplasia），也称为常染色体显性遗传再生障碍性贫血和骨髓增生异常，是一种罕见的遗传性血液病，主要特征是骨髓衰竭，表现为再生障碍性贫血和/或骨髓发育不良。该病通常伴有听力/耳朵异常，如耳聋、迷路炎，并以常染色体显性遗传模式传递。 疾病机制
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α-地中海贫血（Alpha-thalassemia）
α-地中海贫血（Alpha-thalassemia）是一种常见的遗传性血液疾病，主要影响血红蛋白的合成。血红蛋白是红细胞中负责携带氧气的蛋白质，其合成异常会导致红细胞功能障碍，进而引发一系列临床症状。 疾病机制 α-地中海贫血是由于编码α-珠蛋白链的基因发生突变或缺失，导致α-珠蛋白链合成减少或完全缺失。正常情况下，人类有四个α-珠蛋白基因，分布在16号染色体上。根据基因缺失的数量
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遗传性血液病
