病例
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OFD1基因变异致多系统受累病例报告
本病例报告一例因OFD1基因变异导致多系统受累的患儿，临床表现包括多指/并指、肺部感染、肌无力、发育迟缓等。基因检测发现患儿携带有OFD1基因致病变异c.2273C>G (p.Ser758*), 母亲为杂合携带者。本文对该病例的临床表现、基因检测结果及遗传咨询进行总结，以期为类似病例的诊断和咨询提供参考。
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本病例报告一例因OFD1基因变异导致多系统受累的患儿，临床表现包括多指/并指、肺部感染、肌无力、发育迟缓等。基因检测发现患儿携带有OFD1基因致病变异c.2273C>G (p.Ser758*), 母亲为杂合携带者。本文对该病例的临床表现、基因检测结果及遗传咨询进行总结，以期为类似病例的诊断和咨询提供参考。
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电话：4001751230
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邮箱：info@bafang.org.cn
地址：中国·广东·深圳
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