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Joubert综合征3型
Joubert综合征是一种罕见的遗传性疾病，属于常染色体隐性遗传病，主要影响大脑的发育，特别是小脑和脑干的结构。Joubert综合征有多个亚型，其中Joubert综合征3型（JBTS3）是由AHI1基因突变引起的。
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原发性高草酸尿症1型（PH1）
原发性高草酸尿症1型（Primary Hyperoxaluria Type 1，PH1）是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由于AGXT基因突变导致肝脏中乙醇酸氧化酶（glycolate oxidase）活性缺乏或降低，从而引起体内草酸的过量生成。这种过量的草酸会通过肾脏排出，导致草酸盐在肾脏和其他组织中沉积，引发严重的健康问题，尤其是肾结石和肾功能损害。
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糖原贮积病III型（GSD III）
糖原贮积病III型（Glycogen Storage Disease Type III，GSD III），也称为Cori病或Forbes病，是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由于肌肉糖原磷酸化酶（muscle glycogen phosphorylase）的缺乏或功能异常导致。这种酶负责将糖原分解成葡萄糖-1-磷酸，进而转化为葡萄糖，供身体使用。当这种酶活性不足时，糖原在肌肉、肝脏和其他组织中积累，导致一系列临床症状。
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腺苷脱氨酶缺乏症
腺苷脱氨酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要影响免疫系统。由于ADA基因突变导致腺苷脱氨酶活性降低或缺失，使得腺苷和脱氧腺苷在细胞内积累，尤其是淋巴细胞中，这会导致淋巴细胞功能异常和凋亡，从而引发严重的免疫缺陷。
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α-甲基乙酰乙酸尿症/β酮基硫解酶缺乏症
ACAT1基因突变导致α-甲基乙酰乙酸尿症（α-Methylacetoacetic aciduria）或β酮基硫解酶缺乏症（β-Ketothiolase deficiency），是一种罕见的遗传性代谢疾病，属于过氧化物酶体病的一种。
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极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（VLCADD）
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（Very Long-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency，VLCADD）是一种罕见的遗传性代谢疾病，属于脂肪酸氧化障碍的一种。这种疾病是由于ACADVL基因突变导致极长链酰基辅酶A脱氢酶（VLCAD）活性不足或缺失，从而影响脂肪酸的β-氧化过程，特别是极长链脂肪酸的分解。脂肪酸氧化是身体在碳水化合物供应不足时获取能量的重要途径，因此VLCADD患者在长时间禁食、感染或其他应激状态下，容易出现能量代谢障碍，导致严重的临床症状。
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短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（SCADD）
短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency，SCADD）是一种罕见的遗传性代谢疾病，属于脂肪酸β-氧化途径的缺陷。该病是由于ACADS基因突变导致短链酰基辅酶A脱氢酶（SCAD）活性降低或缺失，从而影响脂肪酸的正常代谢。
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中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MCADD）
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency，MCADD）是一种常染色体隐性遗传的脂肪酸代谢障碍疾病，主要由于ACADM基因突变导致中链酰基辅酶A脱氢酶（MCAD）活性降低或丧失。MCAD是脂肪酸β氧化过程中关键的酶之一，负责将中链脂肪酸（如辛酸、癸酸等）氧化分解为能量。当MCAD功能不足时，中链脂肪酸不能有效分解，导致能量代谢障碍，可能引发急性代谢危机，如低血糖、肝功能异常、肌肉无力甚至昏迷等严重症状。
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单基因遗传病
