MCADD
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中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MCADD）
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency，MCADD）是一种常染色体隐性遗传的脂肪酸代谢障碍疾病，主要由于ACADM基因突变导致中链酰基辅酶A脱氢酶（MCAD）活性降低或丧失。MCAD是脂肪酸β氧化过程中关键的酶之一，负责将中链脂肪酸（如辛酸、癸酸等）氧化分解为能量。当MCAD功能不足时，中链脂肪酸不能有效分解，导致能量代谢障碍，可能引发急性代谢危机，如低血糖、肝功能异常、肌肉无力甚至昏迷等严重症状。
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