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非典型Werner综合征（Atypical Werner syndrome）
非典型Werner综合征（Atypical Werner syndrome），也称为非典型性类早衰综合征，是一种罕见的遗传性疾病，其特征是早衰和多种与年龄相关的退行性变化。与经典的Werner综合征相比，非典型Werner综合征的临床表现可能更为多样化，且不完全符合经典Werner综合征的典型特征。 疾病机制 非典型Werner综合征的病因尚未完全明确，但通常认为与基因突变有关
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早衰症（Premature aging）
早衰症（Premature aging），也称为早老症（Progeria），是一种极其罕见的遗传性疾病，主要特征是儿童在出生后迅速出现与年龄不相符的衰老症状。这种疾病通常在婴儿期或幼儿期就开始显现，导致患者在很年轻的时候就出现老年人的生理和外貌特征。 疾病机制 早衰症的主要病因是LMNA基因的突变。LMNA基因编码核纤层蛋白A和C，这些蛋白是细胞核结构的重要组成部分
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科凯恩综合征1型（Cockayne syndrome type 1）
科凯恩综合征1型（Cockayne syndrome type 1，CS1）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要影响儿童的生长发育和神经系统功能。该病以早发性衰老、生长迟缓、神经退行性变和感光性皮炎为特征。 疾病机制 科凯恩综合征1型是由于ERCC8基因（也称为CSA基因）的突变引起的。ERCC8基因编码一种称为CSA的蛋白质，该蛋白质是核苷酸切除修复（NER）途径中的关键成分
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核纤层蛋白病伴早衰（Laminopathy with premature aging）
核纤层蛋白病伴早衰（Laminopathy with premature aging）是一组由核纤层蛋白基因突变引起的遗传性疾病，主要影响细胞核的结构和功能。这些疾病通常表现为早衰症状，如皮肤老化、肌肉萎缩、心血管疾病等。 疾病机制 核纤层蛋白病伴早衰的主要病理机制涉及核纤层蛋白（lamin）基因的突变。核纤层蛋白是构成细胞核内核纤层的主要成分
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遗传性早老综合征（Genetic progeroid syndrome）
遗传性早老综合征（Genetic progeroid syndrome）是一组罕见的遗传性疾病，其特征是患者在儿童期或青少年期表现出加速衰老的迹象。这些综合征通常涉及多个器官系统的过早老化，导致患者在年轻时出现老年相关疾病的症状。 疾病机制 遗传性早老综合征的疾病机制涉及多种基因突变，这些突变影响了细胞核结构、DNA修复、蛋白质稳态和细胞外基质等多个生物学过程。常见的突变基因包括： LMNA
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肢端早老症（Acrogeria）
肢端早老症（Acrogeria），也称为肢端早老症Gottron型，是一种罕见的遗传性皮肤病，主要特征是皮肤和软组织的过早老化，尤其是肢端部位。该疾病通常在儿童期或青少年期发病，表现为皮肤变薄、弹性丧失、皱纹增多以及关节活动受限等症状。 疾病机制 肢端早老症Gottron型的发病机制主要与基因突变有关。目前已知，该疾病与编码层粘连蛋白5（laminin-5）的基因突变密切相关
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类早老综合征（Progeroid syndrome）
类早老综合征（Progeroid syndrome）是一组罕见的遗传性疾病，其特征是患者表现出与年龄不符的早衰症状。这些症状包括皮肤、骨骼、心血管系统和其他器官的过早老化。类早老综合征并非单一疾病，而是包括多种不同的遗传病，每种都有其独特的遗传基础和临床表现。 疾病机制 类早老综合征的疾病机制涉及多种基因突变，这些突变影响了细胞核结构、DNA修复、细胞周期调控和细胞外基质等多个生物学过程
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Werner综合征（Werner syndrome）
Werner综合征（Werner syndrome），又称成人早衰症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要特征是早发性衰老和多种与衰老相关的疾病。该综合征由WRN基因突变引起，该基因编码一种与DNA修复和维护基因组稳定性相关的蛋白质。 疾病机制 Werner综合征的主要病因是WRN基因的突变，该基因位于染色体8p12。WRN基因编码一种称为Werner蛋白的核酸酶，该蛋白在DNA修复
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科凯恩综合征（Cockayne syndrome）
科凯恩综合征（Cockayne syndrome，CS）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要影响儿童的生长和发育。该病通常在婴儿期或幼儿期发病，表现为严重的生长迟缓、早老症样外貌、神经退行性变和感光性皮肤病变。 疾病机制 科凯恩综合征的病理机制主要与DNA修复机制的缺陷有关。目前已知至少有三种基因突变与CS相关： ERCC6 （也称为CSA） ERCC8 （也称为CSB） SLC25A19
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早衰症
