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近端脊髓肌萎缩2型（Proximal spinal muscular atrophy type 2）
近端脊髓肌萎缩2型（Proximal spinal muscular atrophy type 2，PSMA2），也称为慢性婴儿型脊髓性肌萎缩症，是一种常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病。该病主要影响脊髓前角运动神经元，导致肌肉无力和萎缩，通常在婴儿期或幼儿期发病。 疾病机制 PSMA2是由位于5号染色体上的SMN1 基因突变引起的。SMN1 基因编码生存运动神经元蛋白（Survival of
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近端脊髓肌萎缩1型（Proximal spinal muscular atrophy type 1）
近端脊髓肌萎缩1型（Proximal spinal muscular atrophy type 1，PSMA1），也称为婴儿型脊髓性肌萎缩症（Infantile-onset spinal muscular atrophy），是一种严重的遗传性神经肌肉疾病。该病主要影响脊髓前角运动神经元，导致肌肉无力和萎缩，通常在婴儿期发病，预后较差。 疾病机制 PSMA1是由SMN1基因（Survival of
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近端脊髓肌萎缩4型（Proximal spinal muscular atrophy type 4）
近端脊髓肌萎缩4型（Proximal spinal muscular atrophy type 4，PSMA4），也称为成年型脊髓性肌萎缩症，是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病。该病主要影响脊髓前角运动神经元，导致肌肉无力和萎缩，通常在成年期发病。 疾病机制 PSMA4是由染色体5q13上的SMN1 基因突变引起的。SMN1 基因编码生存运动神经元蛋白（Survival of Motor
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BICD2基因相关儿童起病常染色体显性近端脊髓性肌萎缩症（BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy）
BICD2基因相关儿童起病常染色体显性近端脊髓性肌萎缩症（BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy），也称为BICD2相关下肢为主的常染色体显性近端脊髓性肌萎缩症伴挛缩（BICD2-related lower extremity-predominant autosomal
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远端型遗传性运动神经病2型（Distal hereditary motor neuropathy type 2）
远端型遗传性运动神经病2型（Distal hereditary motor neuropathy type 2，DHMN2），也称为远端脊髓性肌萎缩症2型，是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病。该病主要影响运动神经元，导致肌肉无力和萎缩，尤其是四肢远端肌肉。DHMN2通常表现为进行性加重的运动功能障碍，但感觉功能通常不受影响。 疾病机制 DHMN2的病理机制主要涉及运动神经元的退行性变
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婴儿发病型X-连锁脊髓性肌萎缩症（Infantile-onset X-linked spinal muscular atrophy）
婴儿发病型X-连锁脊髓性肌萎缩症（Infantile-onset X-linked spinal muscular atrophy, I-XLMS），也称为X连锁先天性多发远端关节挛缩（X-linked congenital multiple distal arthrogryposis），是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，主要影响男性婴儿。该病由X染色体上的基因突变引起，导致脊髓前角运动神经元退化
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近端脊髓性肌萎缩（Proximal spinal muscular atrophy）
近端脊髓性肌萎缩（Proximal spinal muscular atrophy, PSMA），也称为近端脊髓性肌萎缩症，是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，主要影响脊髓前角运动神经元，导致肌肉无力和萎缩。与常见的脊髓性肌萎缩（Spinal Muscular Atrophy, SMA）不同，PSMA主要影响近端肌肉（如肩部和髋部肌肉），而SMA则更多影响远端肌肉（如手部和腿部肌肉）。 疾病机制
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脊髓性肌萎缩症
