科凯恩综合征
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科凯恩综合征（Cockayne syndrome）
科凯恩综合征（Cockayne syndrome，CS）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要影响儿童的生长和发育。该病通常在婴儿期或幼儿期发病，表现为严重的生长迟缓、早老症样外貌、神经退行性变和感光性皮肤病变。 疾病机制 科凯恩综合征的病理机制主要与DNA修复机制的缺陷有关。目前已知至少有三种基因突变与CS相关： ERCC6 （也称为CSA） ERCC8 （也称为CSB） SLC25A19
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