SMA
-
脊髓性肌萎缩症（SMA）有哪些症状？
脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）是一种常染色体隐性遗传疾病，主要影响脊髓前角运动神经元，导致肌肉无力和萎缩。SMA的症状和表型因患者的发病年龄和疾病严重程度而异，通常分为四种主要类型：SMA I型、SMA II型、SMA III型和SMA IV型。每种类型的症状和进展速度不同，但共同特征是进行性肌肉无力和运动功能丧失。 SMA I型（婴儿型） 发病年龄
详情 -
中枢神经系统异常相关的脊髓肌肉萎缩（Spinal muscular atrophy associated with central nervous system anomaly）
中枢神经系统异常相关的脊髓肌肉萎缩（Spinal muscular atrophy associated with central nervous system anomaly, SMA-CN）是一种罕见的遗传性疾病，其特征是脊髓前角细胞的退化，导致进行性肌肉无力和萎缩，同时伴有中枢神经系统的异常。这种疾病通常在婴儿期或儿童早期发病，严重影响患者的运动功能和生活质量。 疾病机制
详情 -
近端脊髓性肌萎缩（Proximal spinal muscular atrophy）
近端脊髓性肌萎缩（Proximal spinal muscular atrophy, PSMA），也称为近端脊髓性肌萎缩症，是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，主要影响脊髓前角运动神经元，导致肌肉无力和萎缩。与常见的脊髓性肌萎缩（Spinal Muscular Atrophy, SMA）不同，PSMA主要影响近端肌肉（如肩部和髋部肌肉），而SMA则更多影响远端肌肉（如手部和腿部肌肉）。 疾病机制
详情
