近端脊髓性肌萎缩
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常染色体显性遗传近端脊髓性肌萎缩（Autosomal dominant proximal spinal muscular atrophy）
常染色体显性遗传近端脊髓性肌萎缩（Autosomal Dominant Proximal Spinal Muscular Atrophy, AD-SMA）是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，主要影响脊髓前角细胞，导致近端肌肉无力。该病通常表现为常染色体显性遗传模式，即只要有一个突变基因的拷贝即可发病。 疾病机制 AD-SMA的病理机制主要涉及脊髓前角运动神经元的退化，导致肌肉失去神经支配
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近端脊髓性肌萎缩（Proximal spinal muscular atrophy）
近端脊髓性肌萎缩（Proximal spinal muscular atrophy, PSMA），也称为近端脊髓性肌萎缩症，是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，主要影响脊髓前角运动神经元，导致肌肉无力和萎缩。与常见的脊髓性肌萎缩（Spinal Muscular Atrophy, SMA）不同，PSMA主要影响近端肌肉（如肩部和髋部肌肉），而SMA则更多影响远端肌肉（如手部和腿部肌肉）。 疾病机制
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