骨髓衰竭综合征
-
罕见造血组分相关再生障碍性贫血（Rare constitutional aplastic anemia）
罕见造血组分相关再生障碍性贫血（Rare constitutional aplastic anemia）是一种罕见的遗传性血液疾病，主要特征是骨髓造血功能衰竭，导致全血细胞减少。这种疾病通常与特定的遗传突变相关，且发病率较低，但具有显著的临床重要性。 疾病机制 罕见造血组分相关再生障碍性贫血的病理机制主要涉及骨髓造血干细胞的功能障碍。这种功能障碍通常是由于遗传突变导致的
详情 -
范科尼贫血（Fanconi anemia）
范科尼贫血（Fanconi anemia，FA）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要影响骨髓造血功能，导致全血细胞减少。该病还与多种先天性畸形和癌症易感性相关。 疾病机制 范科尼贫血是由多个基因的突变引起的，这些基因编码的蛋白质参与DNA修复过程中的同源重组修复（HR）。常见的突变基因包括FANCA、FANCC、FANCG等。这些基因突变导致DNA修复功能受损，使得细胞对DNA损伤的敏感性增加
详情
