范科尼全血细胞减少
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范科尼贫血（Fanconi anemia）
范科尼贫血（Fanconi anemia，FA）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要影响骨髓造血功能，导致全血细胞减少。该病还与多种先天性畸形和癌症易感性相关。 疾病机制 范科尼贫血是由多个基因的突变引起的，这些基因编码的蛋白质参与DNA修复过程中的同源重组修复（HR）。常见的突变基因包括FANCA、FANCC、FANCG等。这些基因突变导致DNA修复功能受损，使得细胞对DNA损伤的敏感性增加
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