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ABCD1
  • X连锁性肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)

    X连锁性肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)是一种遗传性疾病,主要影响男性。这种疾病是由位于X染色体上的ABCD1基因突变引起的。ABCD1基因负责编码一种名为“ATP结合盒转运蛋白D1”(ATP-binding cassette transporter D1)的蛋白质,这种蛋白质在细胞内脂质的运输和代谢中起重要作用。

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