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ABCB1
  • ABCB1缺陷病(含进行性家族性及良性复发性胆汁淤积)

    ABCB1(ATP-binding cassette sub-family B member 1)基因编码的蛋白是一种多药耐药蛋白(P-glycoprotein,P-gp),在多种组织中表达,包括肝脏、肠道、肾脏和脑部的血管屏障。P-gp的主要功能是将药物和其他物质从细胞内排出,从而影响药物的吸收、分布、代谢和排泄。ABCB1基因的突变可能导致多种药物的体内水平异常,从而影响治疗效果或增加药物副作用的风险。

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