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自身免疫性脑炎诊疗指南
自身免疫性脑炎(autoimmune encephalitis,AE)泛指一类由自身免疫机制介导的脑炎,但一般特指抗神经抗体相关的脑炎,例如抗NMDA受体脑炎等。AE合并相关肿瘤者,称为副肿瘤性AE。急性播散性脑脊髓炎、Bickerstaff脑干脑炎等也属于广义的AE范畴。 病因和流行病学 主要通过体液或者细胞免疫反应介导中枢神经系统损伤。其中抗细胞表面蛋白抗体通常具有明确的致病性。抗NMDAR抗体可导致神经元表面的NMDAR可逆性的减少,并不引起神经元坏死
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奥尔波特综合征诊疗指南
奥尔波特综合征Alport syndrome(本文后称Alport综合征)是一种遗传性胶原病,为编码Ⅳ型胶原蛋白α-3链、α- 4 链和α-5链的基因*COL4An*(n=3、4、5)突变导致的基底膜病变。最常累及肾脏,其次累及眼和耳。由于上述突变导致器官胶原结构异常,进而表现为遗传性肾小球疾病,包括血尿、蛋白尿及肾功能进行性下降,常伴有感音神经性听力损失和眼部异常。 病因和流行病学 由于缺乏大样本流行病学数据,发病率尚不清楚。美国报告的Alport综合征的基因频率为1/10
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自身免疫性垂体炎诊疗指南
自身免疫性垂体炎(autoimmune hypophysitis,AH)是一类自身免疫介导的炎症侵犯下丘脑、垂体及其邻近器官的罕见疾病。临床分为原发性和继发性AH。原发性AH按其组织学特点被分为:淋巴细胞性垂体炎(lymphocytic hypophysitis,LYH)、肉芽肿性垂体炎(granulomatous hypophysitis,GHy)、黄瘤病性垂体炎(xanthomatous hypophysitis,XaHy)、坏死性垂体炎、IgG4相关垂体炎(IgG4 related
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诊疗指南