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上腔静脉发育不良（Agenesis of the superior vena cava）
上腔静脉发育不良（Agenesis of the superior vena cava, SVC不发育）是一种罕见的先天性大静脉畸形，特征是单侧或双侧完全缺乏上腔静脉(SVC)。单侧发育不全主要是无症状的，大多数偶然被诊断，患者通常心脏结构正常。然而，双侧发育不全经常与其他先天性心脏畸形和/或传导异常（如法洛四联症、房间隔缺损）相关，并出现典型的SVC综合征的症状。 疾病机制
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完全性房室间隔缺损-法洛四联症（Complete atrioventricular septal defect-tetralogy of Fallot）
完全性房室间隔缺损-法洛四联症（Complete atrioventricular septal defect-tetralogy of Fallot, CAVSD-TOF）是一种复杂的先天性心脏病，结合了完全性房室间隔缺损和法洛四联症的特征。这种疾病在新生儿中较为罕见，但其严重性要求早期诊断和干预。 疾病机制 完全性房室间隔缺损（CAVSD）是指心脏的房室间隔完全缺失
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肺动脉发育不全（Pulmonary artery hypoplasia）
肺动脉发育不全（Pulmonary artery hypoplasia），又称单侧肺动脉发育不良，是一种罕见的先天性大动脉畸形。该病以各种临床症状和体征为特征，包括呼吸急促、复发性下呼吸道感染、肺发育不全、肺动脉高压和咯血。该异常可单独存在或与先天性心脏病相关，如法洛四联症、房间隔缺损、主动脉缩窄、右主动脉弓、动脉干、动脉导管未闭和肺动脉闭锁。 疾病机制
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三尖瓣副瓣（Accessory tricuspid valve tissue）
三尖瓣副瓣（Accessory tricuspid valve tissue）是一种罕见的先天性房室瓣膜畸形，其特征为三尖瓣上存在固定或活动的附属组织。这种异常通常与其他先天性心脏异常（如房间隔缺损、室间隔缺损、大动脉转位、法洛四联症等）合并存在。临床表现多样，可能包括收缩期杂音、呼吸困难、紫绀等，具体表现取决于合并的心脏异常。 疾病机制 三尖瓣副瓣的形成机制尚不完全清楚
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圆锥动脉干心脏畸形（Conotruncal heart malformations）
圆锥动脉干心脏畸形（Conotruncal heart malformations）是一组涉及心脏圆锥动脉干区域的复杂先天性心脏缺陷。这类畸形通常包括法洛四联症（Tetralogy of Fallot）、大动脉转位（Transposition of the Great Arteries）、永存动脉干（Truncus Arteriosus）等。这些畸形影响了心脏的正常发育，导致血液流动异常
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肺动脉瓣发育不全-法洛四联症-动脉导管缺如综合征（Pulmonary valve agenesis-tetralogy of Fallot-absence of ductus arteriosus syndrome）
肺动脉瓣发育不全-法洛四联症-动脉导管缺如综合征（Pulmonary valve agenesis-tetralogy of Fallot-absence of ductus arteriosus syndrome）是一种罕见的先天性心脏畸形，其特征包括法洛四联症、完全缺失或残存的肺动脉瓣狭窄和返流、以及动脉导管的缺失。该综合征在产前和出生后均有显著的临床表现，可能导致严重的健康问题甚至死亡。
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法洛四联症（Tetralogy of Fallot）
法洛四联症（Tetralogy of Fallot, TOF）是一种常见的先天性心脏畸形，约占所有先天性心脏病的10%。它由四种心脏结构异常组成，包括室间隔缺损（Ventricular Septal Defect, VSD）、肺动脉狭窄（Pulmonary Stenosis）、主动脉骑跨（Overriding Aorta）和右心室肥厚（Right Ventricular Hypertrophy）
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法洛四联症
