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斯洛文尼亚型心手综合征（Heart-hand syndrome, Slovenian type）
斯洛文尼亚型心手综合征（Heart-hand syndrome, Slovenian type），又称心脏传导疾病-扩张性心肌病-短指（趾）综合征，是一种罕见的心-手综合征。该病首次在斯洛文尼亚家族成员中报道，主要影响成人，并以常染色体显性遗传方式传递。其主要临床特征包括进行性心脏传导系统疾病、扩张型心肌病、短指畸形以及可能的肌无力性和（或）肌病性肌电图表现。 疾病机制
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Brugada综合征（Brugada syndrome）
Brugada综合征（Brugada Syndrome）是一种遗传性心脏电生理异常疾病，主要特征是心电图（ECG）上出现特定的ST段抬高模式，以及由此引发的心律失常，尤其是心室颤动（VF），可能导致猝死。该综合征以西班牙心脏病学家Pedro Brugada和Josep Brugada兄弟的名字命名，他们在1992年首次描述了这种疾病。 疾病机制
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家族性动脉导管未闭（Familial patent arterial duct）
家族性动脉导管未闭（Familial patent arterial duct, FPAD）是一种罕见的遗传性心血管疾病，其特征是同一家族中的多个成员出现孤立性动脉导管未闭（PDA）。PDA是指出生后动脉导管未能正常闭合，导致血液从主动脉流向肺动脉，从而引发一系列临床症状和体征。 疾病机制 家族性动脉导管未闭的遗传模式通常为常染色体显性遗传，但也可能涉及其他遗传模式
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家族性视网膜大动脉瘤（Familial retinal arterial macroaneurysm）
家族性视网膜大动脉瘤（Familial retinal arterial macroaneurysm, FRAM）是一种罕见的遗传性心血管疾病，其特点是早发性视网膜大动脉瘤形成，并伴有肺动脉瓣上狭窄。该疾病通常需要手术矫正，且具有家族遗传倾向。 疾病机制 家族性视网膜大动脉瘤的病因主要与遗传因素有关。研究表明，该疾病可能与特定的基因突变相关，这些突变影响了血管壁的结构和功能，导致动脉瘤的形成
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家族性二尖瓣脱垂（Familial mitral valve prolapse）
家族性二尖瓣脱垂（Familial Mitral Valve Prolapse, FMVP）是一种遗传性心脏疾病，主要特征是二尖瓣在心脏收缩时向左心房膨出，导致瓣膜功能异常。该疾病通常具有家族聚集性，可能涉及多种基因的突变。 疾病机制 家族性二尖瓣脱垂的病理生理机制涉及二尖瓣的结构异常，通常是由于瓣膜的黏液样变性导致瓣叶增厚和松弛。这种变性可能与胶原蛋白和其他结缔组织蛋白的基因突变有关
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窦房结功能障碍与耳聋（Sinoatrial node dysfunction and deafness）
窦房结功能障碍与耳聋（Sinoatrial node dysfunction and deafness, SAND）是一种罕见的遗传性疾病，主要特征包括先天性重度至极重度耳聋、窦房结功能障碍及相关的心动过缓和晕厥症状。该病不伴有前庭功能障碍，且耳聋通常在出生时即已存在。 疾病机制 SAND的病理机制主要涉及遗传因素，通常由基因突变引起。目前已知与该病相关的基因包括GJB2（编码 connexin
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肥厚型心肌病相关综合征（Syndrome associated with hypertrophic cardiomyopathy）
肥厚型心肌病相关综合征（Syndrome associated with hypertrophic cardiomyopathy, HCM-related syndromes）是指与肥厚型心肌病（HCM）相关的一组遗传性综合征。这些综合征通常涉及多个器官系统的异常，而不仅仅是心脏。HCM是一种以心肌非对称性肥厚为特征的心肌病，而相关综合征则在此基础上增加了其他系统的异常表现。 疾病机制
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肥厚型心肌病（Rare hypertrophic cardiomyopathy）
肥厚型心肌病（Rare hypertrophic cardiomyopathy, HCM）是一种以心肌肥厚为主要特征的心肌病，通常表现为左心室壁非对称性肥厚，但也可累及右心室或其他心腔。HCM是一种遗传性心脏病，其发病率较低，但具有较高的猝死风险，尤其是在年轻患者中。 疾病机制 肥厚型心肌病的主要病理生理机制涉及心肌细胞的异常肥大和排列紊乱，导致心肌纤维化和心肌收缩力的异常
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家族性扩张型心肌病（Familial dilated cardiomyopathy）
家族性扩张型心肌病（Familial Dilated Cardiomyopathy, FDCM）是一种遗传性心肌病，其特征是心脏左心室或双心室扩张和收缩功能减退。这种疾病可能导致心力衰竭、心律失常和猝死。FDCM可以由多种基因突变引起，通常表现为常染色体显性遗传模式，但也可能涉及常染色体隐性遗传或X连锁遗传。 疾病机制 家族性扩张型心肌病的主要病理生理机制涉及心肌细胞的结构和功能异常
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β-肌球蛋白重链（MYH7）的定性或定量缺陷（Qualitative or quantitative defects of beta-myosin heavy chain (MYH7)）
β-肌球蛋白重链（MYH7）是心肌细胞中的一种关键蛋白质，参与心肌收缩过程。MYH7基因的定性或定量缺陷会导致心肌功能异常，进而引发一系列心脏疾病，如肥厚型心肌病（HCM）和扩张型心肌病（DCM）。MYH7基因突变是遗传性心脏病的常见原因之一。 疾病机制 MYH7基因编码β-肌球蛋白重链，该蛋白质是心肌肌球蛋白复合物的重要组成部分，负责心肌的收缩和舒张。MYH7基因的定性缺陷（如点突变
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遗传性心脏病
