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Timothy syndrome type 2(Timothy syndrome type 2)
Timothy综合征类型2(Timothy syndrome type 2,TS2),也称为LQT8类型2,是一种罕见的遗传性心脏疾病,主要由CACNA1C基因突变引起。该综合征与长QT综合征(LQTS)相关,表现为心电图上QT间期延长,增加了心律失常和猝死的风险。 疾病机制 Timothy综合征类型2的主要病因是CACNA1C基因的突变。CACNA1C编码L型钙通道的α1C亚单位
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GNB5基因相关的智力障碍-心律失常综合征(GNB5-related intellectual disability-cardiac arrhythmia syndrome)
GNB5基因相关的智力障碍-心律失常综合征(GNB5-related intellectual disability-cardiac arrhythmia syndrome)是一种罕见的遗传性疾病,主要由GNB5基因突变引起。该综合征表现为智力障碍和心律失常,严重影响患者的生活质量和预期寿命。 疾病机制 GNB5基因编码G蛋白β5亚基,该亚基在细胞信号传导中起重要作用
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家族性短QT综合征(Familial short QT syndrome)
家族性短QT综合征(Familial Short QT Syndrome, SQTS)是一种罕见的遗传性心律失常综合征,其特征是心电图(ECG)上QT间期显著缩短。这种综合征与心源性猝死的风险增加相关,尤其是在年轻人中。 疾病机制 家族性短QT综合征的主要病理生理机制涉及心脏离子通道的功能异常,导致心肌细胞复极化过程的改变。目前已知的突变主要影响以下几个基因: KCNH2 (编码HERG钾通道)
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Andersen-Tawil综合征(Andersen-Tawil syndrome)
Andersen-Tawil综合征(Andersen-Tawil syndrome,ATS),也称为长QT综合征7型(LQTS7),是一种罕见的遗传性心律失常综合征。该综合征主要表现为心律失常、周期性麻痹和发育异常三联征。 疾病机制 Andersen-Tawil综合征是由KCNJ2基因突变引起的,该基因编码内向整流钾通道Kir2.1。KCNJ2基因突变导致钾通道功能异常
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家族性心房颤动(Familial atrial fibrillation)
家族性心房颤动(Familial atrial fibrillation, FAF)是一种遗传性心律失常,表现为心房颤动在家族中聚集发生。与散发性心房颤动相比,FAF的发病年龄较早,且家族成员中多个个体受累。 疾病机制 家族性心房颤动的确切遗传机制尚未完全阐明,但已知涉及多个基因的突变。目前已发现与FAF相关的基因包括KCNQ1、KCNH2、SCN5A等,这些基因编码心脏离子通道蛋白
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家族性房性心律失常-下希氏束心脏传导性疾病(Familial atrial tachyarrhythmia-infra-Hisian cardiac conduction disease)
家族性房性心律失常-下希氏束心脏传导性疾病(Familial atrial tachyarrhythmia-infra-Hisian cardiac conduction disease, FAT-IHCD)是一种罕见的遗传性心脏传导系统疾病,主要表现为房性心律失常和下希氏束区域的心脏传导障碍。该疾病通常具有家族聚集性,且可能与特定的基因突变相关。 疾病机制
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儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速(Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia)
儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速(Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia, CPVT)是一种遗传性心律失常综合征,主要特征是在运动或情绪激动时出现多形性室性心动过速,可能导致晕厥甚至猝死。 疾病机制 CPVT的病理生理机制主要涉及心脏钙离子通道的异常调节。目前已知与CPVT相关的基因突变主要影响以下两个基因: RYR2
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遗传性心律失常(Genetic cardiac rhythm disease)
遗传性心律失常(Genetic cardiac rhythm disease)是一组由遗传因素引起的、以心律失常为主要表现的疾病。这类疾病通常涉及心脏电生理功能的异常,可能导致心律不齐、心动过速、心动过缓等症状,严重时可引发晕厥、心力衰竭甚至猝死。 疾病机制 遗传性心律失常的病理机制主要涉及心脏离子通道基因的突变,这些基因编码的蛋白质在心脏电信号传导过程中起关键作用
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遗传性心律失常