代谢性肝病
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罕见代谢性肝病（Rare metabolic liver disease）
罕见代谢性肝病（Rare metabolic liver disease）是一组由于遗传性代谢缺陷导致的肝脏疾病，这些疾病通常涉及肝脏中特定酶或转运蛋白的功能障碍，导致代谢产物在体内积累，从而引发一系列临床症状和病理变化。这类疾病通常在儿童期或青少年期发病，且临床表现多样，严重程度不一。 疾病机制 罕见代谢性肝病主要由遗传性代谢缺陷引起，这些缺陷通常涉及以下几个方面： 酶缺陷 ：如糖原贮积病
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