罕见代谢性肝病
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溶酶体酸性脂肪酶缺乏症（Lysosomal acid lipase deficiency）
溶酶体酸性脂肪酶缺乏症（Lysosomal acid lipase deficiency, LAL缺乏症）是一种罕见的进行性代谢性肝病，主要由溶酶体酸脂肪酶的显著至完全缺乏引起。该疾病以血脂异常和大量脂质积聚为特征，导致肝肿大、肝功能障碍、脾肿大以及加速的动脉粥样硬化。 疾病机制 溶酶体酸性脂肪酶（Lysosomal Acid Lipase, LAL）是一种关键的酶
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罕见代谢性肝病（Rare metabolic liver disease）
罕见代谢性肝病（Rare metabolic liver disease）是一组由于遗传性代谢缺陷导致的肝脏疾病，这些疾病通常涉及肝脏中特定酶或转运蛋白的功能障碍，导致代谢产物在体内积累，从而引发一系列临床症状和病理变化。这类疾病通常在儿童期或青少年期发病，且临床表现多样，严重程度不一。 疾病机制 罕见代谢性肝病主要由遗传性代谢缺陷引起，这些缺陷通常涉及以下几个方面： 酶缺陷 ：如糖原贮积病
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