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LHON
  • Leber+病综合征(Leber plus disease)

    Leber病综合征(Leber plus disease),也称为LHON+病,是一种由母系遗传的线粒体DNA(mtDNA)突变引起的复杂遗传性疾病。该病以Leber遗传性视神经病变(LHON)的临床特征为基础,并伴有其他严重的全身或神经系统异常。这些异常包括姿势震颤、运动障碍、多发性硬化症、脊髓疾病、骨骼改变、帕金森症伴肌张力障碍、节律障碍、肌张力障碍、运动和感觉周围神经病变、痉挛和轻度脑病。

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