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VEXAS syndrome（VEXAS syndrome）
VEXAS综合征（VEXAS syndrome）是一种罕见的遗传性血液疾病，主要影响老年男性。该综合征的名称来源于其主要特征：Vacuoles（空泡）、E1 enzyme（E1酶）、X-linked（X连锁）、Autoinflammatory（自身炎症）和Siderostomy（铁调素）。VEXAS综合征的发现和命名相对较新，因此对其了解仍在不断深入中。 疾病机制
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自身炎症综合征（Autoinflammatory syndrome）
自身炎症综合征（Autoinflammatory Syndrome）是一组罕见的遗传性疾病，其特征是反复发作的炎症反应，通常不涉及自身抗体或明确的免疫复合物。这些疾病主要由先天免疫系统的遗传缺陷引起，导致免疫细胞异常激活和持续的炎症反应。 疾病机制 自身炎症综合征的发生与先天免疫系统的异常激活有关。这些疾病通常由编码炎症小体、细胞因子或其他免疫相关蛋白的基因突变引起。例如
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并指（趾）畸形2型（Syndactyly type 2）
并指（趾）畸形2型（Syndactyly type 2），又称并指畸形2型或并多指畸形（SPD），是一种罕见的先天性远端肢体畸形，其特点是同时存在并指和多指。这种畸形通常影响手和脚，导致手指和脚趾的融合以及额外的手指或脚趾的形成。 疾病机制 并指（趾）畸形2型通常是由于胚胎发育过程中肢体形成阶段的遗传或环境因素干扰所致。具体机制可能涉及基因突变、染色体异常或环境暴露
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罕见骨病（Rare bone disease）
罕见骨病（Rare Bone Disease）是指一组影响骨骼发育和结构的罕见遗传性疾病。这些疾病通常由基因突变引起，导致骨骼的异常生长和结构缺陷。罕见骨病种类繁多，包括成骨不全症、软骨发育不全、骨硬化症等。每种疾病都有其独特的遗传模式和临床表现。 疾病机制 罕见骨病通常由基因突变引起，这些突变可能影响骨骼的主要成分（如胶原蛋白、软骨蛋白等）的合成、结构或功能。例如
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并指（趾）畸形3型（Syndactyly type 3）
并指（趾）畸形3型（Syndactyly type 3, SD3）是一种罕见的先天性远端肢体畸形，其特征是第四和第五指之间完全的双侧并指畸形。该疾病也被称为并指（趾）畸形4型和5型，是并指畸形的一种亚型。 疾病机制 并指（趾）畸形3型的发病机制尚不完全清楚，但遗传因素在其发生中起重要作用。研究表明，SD3可能与某些基因突变有关，这些基因在胚胎发育过程中调控手指的分化与分离
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并指（趾）畸形5型（Syndactyly type 5）
并指（趾）畸形5型（Syndactyly type 5, SD5），又称轴后并指伴掌骨融合，是一种非常罕见的先天性肢体畸形。其主要特征是轴后并指（趾）畸形，伴有第四、五掌骨和跖骨的融合。 疾病机制 并指（趾）畸形5型（SD5）的具体病因尚不完全清楚，但遗传因素在其发病机制中起重要作用。研究表明，SD5可能与某些基因突变有关，这些基因在胚胎发育过程中调控肢体形成。第四
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罕见疾病伴牙本质发育不全（Rare disease with dentinogenesis imperfecta）
罕见疾病伴牙本质发育不全（Rare disease with dentinogenesis imperfecta, DGI）是一种遗传性牙本质发育异常的疾病，主要影响牙齿的结构和功能。该疾病通常表现为牙齿的透明度增加、易碎、变色以及早期磨损。DGI可以单独存在，也可以作为某些遗传综合征的一部分出现。 疾病机制 DGI主要由编码牙本质相关蛋白的基因突变引起
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特发性孤立性小阴茎（Idiopathic isolated micropenis）
特发性孤立性小阴茎（Idiopathic isolated micropenis）是一种罕见的非综合征性泌尿生殖道畸形，其特征是解剖上正常的阴茎，其伸展长度在相应年龄水平小于2.5个标准差，没有任何其他异常，且原因不明。 疾病机制 特发性孤立性小阴茎的确切病因尚不清楚。目前认为可能与多种因素有关，包括遗传、内分泌、环境等。尽管没有明确的遗传模式，但有研究表明，某些基因可能与阴茎发育有关
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罕见肿瘤（Rare tumor）
罕见肿瘤是指发病率较低的肿瘤类型，通常定义为在特定人群中发病率低于1/2000的肿瘤。这些肿瘤可能涉及任何器官或组织，且其病因、发病机制和临床表现各异。罕见肿瘤的研究和治疗面临诸多挑战，包括病例数量少、诊断困难、治疗方案有限等。 疾病机制 罕见肿瘤的发病机制复杂多样，可能涉及遗传因素、环境暴露、基因突变、表观遗传学改变等多种因素。例如，某些罕见肿瘤可能与特定的基因突变或遗传综合征相关
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先天性无白蛋白血症（Congenital analbuminemia）
先天性无白蛋白血症（Congenital analbuminemia）是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要特征是血浆中白蛋白水平显著降低或完全缺失。白蛋白是血浆中最丰富的蛋白质，主要负责维持血浆胶体渗透压、运输多种内源性和外源性物质，以及调节酸碱平衡。 疾病机制 先天性无白蛋白血症是由于编码白蛋白的基因（ALB基因）发生突变所致。ALB基因位于人类第4号染色体上，负责编码白蛋白蛋白
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罕见疾病
