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精氨基琥珀酸尿（Argininosuccinic aciduria）
精氨基琥珀酸尿（Argininosuccinic aciduria），也称为精氨基琥珀酸裂合酶缺乏症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要影响尿素循环，导致精氨酸代谢异常。 疾病机制 精氨基琥珀酸尿是由于精氨基琥珀酸裂合酶（ASL）基因突变导致的酶活性缺乏或降低。ASL是尿素循环中的一个关键酶，负责将精氨基琥珀酸转化为精氨酸和延胡索酸。当ASL活性不足时，精氨基琥珀酸在体内积累，导致尿素循环受阻
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Juberg-Marsidi 综合征（Juberg-Marsidi syndrome）
Juberg-Marsidi综合征（Juberg-Marsidi syndrome）是一种罕见的遗传性疾病，主要特征包括智力障碍、生长迟缓、面部畸形和骨骼异常。该综合征由Juberg和Marsidi于1971年首次描述，因此得名。 疾病机制 Juberg-Marsidi综合征的病因主要与基因突变有关。目前已知该综合征与多个基因的突变相关，其中最常见的是ZNF711 基因的突变
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FG综合征1型（FG syndrome type 1）
FG综合征1型（FG syndrome type 1），也称为Opitz-Kaveggia综合征，是一种罕见的遗传性疾病，主要影响神经发育和身体结构。该综合征的特征包括智力障碍、运动障碍、面部特征异常和生殖器异常。 疾病机制 FG综合征1型是由位于X染色体上的FGS1基因突变引起的。FGS1基因编码一种名为FGS1蛋白的蛋白质，该蛋白质在神经发育和细胞信号传导中起重要作用
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Smith-Fineman-Myers综合征（Smith-Fineman-Myers syndrome）
Smith-Fineman-Myers综合征（Smith-Fineman-Myers syndrome，SFMS）是一种罕见的X连锁隐性遗传病，主要影响男性。该综合征以智力障碍、生长迟缓、面部特征异常和骨骼畸形为特征。 疾病机制 SFMS是由X染色体上的Xp22.3 区域的UTS2B 基因突变引起的。UTS2B 基因编码一种名为尿促性腺激素调节肽2B（Urotensin-II-related
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Renier-Gabreels-Jasper综合征（OBSOLETE: Renier-Gabreels-Jasper syndrome）
Renier-Gabreels-Jasper综合征（Renier-Gabreels-Jasper syndrome）是一种罕见的遗传性疾病，现已不再使用该名称，因为其描述的症状和特征已被归类到其他已知的遗传综合征中。该综合征最初描述的是一组复杂的神经发育障碍，包括智力障碍、运动障碍和面部特征异常。 疾病机制 Renier-Gabreels-Jasper综合征的疾病机制尚未完全阐明
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Dyggve-Melchior-Clausen综合征（Dyggve-Melchior-Clausen disease）
Dyggve-Melchior-Clausen综合征（Dyggve-Melchior-Clausen disease，DMCD）是一种罕见的遗传性骨骼发育异常疾病，主要影响骨骼和软骨的正常发育。该综合征通常表现为身材矮小、骨骼畸形和智力障碍。 疾病机制 DMCD是由编码蛋白酶体亚基的基因突变引起的，这些基因包括DPM1 、DPM2 和DPM3 。这些基因突变导致蛋白酶体功能异常
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Luscan-Lumish syndrome（Luscan-Lumish syndrome）
Luscan-Lumish综合征（Luscan-Lumish syndrome），也称为SETD2相关过度生长综合征（SETD2-related overgrowth syndrome），是一种罕见的遗传性疾病。该综合征主要由SETD2基因的突变引起，SETD2基因编码一种组蛋白甲基转移酶，参与基因表达调控和染色质重塑。 疾病机制
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精氨酸血症（Argininemia）
精氨酸血症（Argininemia），也称为精氨酸酶缺乏症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要由于精氨酸酶（arginase）的缺乏或功能障碍，导致精氨酸在体内积累，进而影响多种生理功能。 疾病机制 精氨酸血症是由于编码精氨酸酶的基因（ARG1）发生突变，导致精氨酸酶活性降低或完全丧失。精氨酸酶是尿素循环中的关键酶之一，负责将精氨酸转化为鸟氨酸和尿素。当精氨酸酶缺乏时，精氨酸不能正常代谢
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Bloom综合征（Bloom syndrome）
Bloom综合征（Bloom syndrome），又称B综合征，是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要由BLM基因突变引起。该病以生长迟缓、面部红斑和免疫功能低下为特征，患者通常寿命较短。 疾病机制 Bloom综合征的主要病因是BLM基因的突变。BLM基因编码一种称为Bloom解旋酶的蛋白质，该蛋白质在DNA修复过程中起关键作用。BLM基因突变导致DNA修复功能受损，进而引发基因组不稳定性
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Furlong综合征（Furlong syndrome）
Furlong综合征（Furlong syndrome），也称为马方综合征样体型-颅缝早闭综合征，是一种罕见的遗传性疾病。该综合征主要表现为马方综合征样体型特征和颅缝早闭，通常在婴儿期或儿童早期出现。 疾病机制 Furlong综合征的病因尚未完全明确，但已知与基因突变有关。研究表明，该综合征可能与多个基因的突变相关，尤其是那些参与结缔组织形成和细胞外基质组成的基因
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罕见病
