遗传性眼病是由遗传因素导致的眼病。据我国近几年调查结果表明 ，先天性遗传性眼病约占儿童盲目 和视力损伤的 1⁄3 ，占盲目和严重视力损伤的 80%。单基因眼病患者约占总人口 4%，而多基因因素导致的眼病则更多见 ，另外少数为线粒体基因病和染色体病。遗传性眼病也可按受累部位分为单一眼部疾病、影响多器官或系统症候群等。根据遗传方式分为常染色体显性遗传、 常染色体隐形遗传、X 连锁遗传或线粒体遗传四类。
遗传性眼病种类繁多，目前采用高通量基因测序技术进行检测是遗传性眼病较为有效的辅助诊断工具，主要相关疾病：
1）遗传性视网膜病变
a)视网膜色素变性（Retinitis pigmentosa ，RP） ，是一种广泛影响视细胞和色素上皮功能 ，导致进 行性的视野缺损和视网膜电流图（ERG）异常的一组遗传眼病，为弥漫性视杆细胞和视锥细胞的营养障碍。
b)视锥细胞或锥杆细胞营养不良 ，表现为儿童期或成年早期进行性视力下降、畏光和色觉异常。
c)黄斑营 养不良，表现为青少年视力进行性下降、色觉异常和中心暗点。
d)全色盲是一种常染色体隐性遗传的视网 膜疾病 ，患者感受红、绿、蓝三种颜色的三种视锥细胞的功能完全丧失 ，因此无法辨识不同颜色。全色盲患者通常还会存在视力下降、屈光不正、畏光的表现。
2） 先天性白内障
先天性白内障是指在出生前后即已存在或在儿童期罹患的白内障。先天性白内障可表现为单纯性白内障 ，也可伴发眼部及其他全身发育异常。
3） 先天性小眼球/无眼球/眼组织缺损
该病是一类结构和临床表现具有相关性的先天性眼畸形疾病 ，简称 MAC。小眼球及无眼球在先天性盲患儿中占 16.6% ，是我国儿童致盲的重要原因。
4）视神经萎缩
该病主要表现为不同程度的视力下降 ，眼底检查可见视盘色变淡甚至苍白。需要注意的是 ，本检测不 包含 Leber遗传性视神经病变（LHON）相关线粒体 DNA 变异 ，如临床怀疑此病 ，可以考虑进行热点变异，如 G11778A、G3460A 和 T14484C 的一代测序检测 ，或考虑进行线粒体环状 DNA 二代测序检测。
5）视-隔发育不良
该病是罕见的中线结构前部畸形 ，临床表现为视觉异常 ，如视觉敏锐性下降、 眼球震颤甚至失明、癫 痫发作、尿崩症及其他下丘脑功能障碍如生长迟缓等 ，视神经 80%为单侧受累 ，20%为双侧同时受累 ，约2⁄3 患者伴有下丘脑-垂体功能低下。
6） 家族性渗出性玻璃体视网膜病变
该病是一种罕见的遗传性玻璃体视网膜疾病 ，进展缓慢 ，双眼病情可呈不对称发展 ，是导致青少年视 网膜脱离的原因之一。该病临床表现多样 ，轻者表现为周边视网膜无灌注和新生血管 ，重者发生牵拉性视网膜脱离。
7） 角膜发育异常
该系列疾病临床主要包括先天性小角膜、先天性大角膜、圆锥角膜、扁平角膜、角膜营养不良等。
8）原发性先天性青光眼
该系列疾病主要包括：原发性开角型青光眼、急性闭角型青光眼、慢性闭角型青光眼、先天性青光眼 等。其中CYP1B1、 MYOC、 FOXC1 和 TEK 基因变异所引起疾病为隐性遗传模式 ，其相关病例占比为10%-40%。
9）新生儿视网膜母细胞瘤
该病的发病率为 1⁄20000-1⁄15000 ，无种族和地域差异。 白瞳症是该病最多见的初发症状 ，眼部 B 型超声和眼眶 CT 检查可发现眼内及眼眶内的占位病变 ，常伴钙化斑。
10） 先天性静止性夜盲症
该病以视力下降为主要表现 ，部分患者有夜盲 ，可合并眼震、斜视。该病存在高度的遗传异质性。
11） 晶状体异位
该病是指由于先天性、外伤或疾病等原因使晶状体悬韧带部分或全部缺损或离断 ，引起对晶状体的悬挂力不平衡或丧失导致晶状体离开正常的生理位置。
另外 ，本检测项目中还包括一些合并有眼部症状的综合征 ，比如眼皮肤白化病、Joubert 综合征、Bardet-Biedl 综合征、 Usher 综合征和 Stickler 综合征等。
本项目针对遗传性眼病的 634 个基因进行测序检测 ，检测结果不仅能够帮助确认临床诊断 ，还能够为医生在对患者及其家庭成员进行治疗、预后及预防过程中采取合理的临床干预手段提供必要的支持信息。
本检测涉及了634个基因：
AAAS、AASS、ABCA1、ABCA4、ABCB6、ABCC6、ABCD1、ABHD12、ACBD5、ACO2、ACTB、ACTG1、ADAM9、ADAMTS10、ADAMTS17、ADAMTS18、ADAMTSL4、ADGRV1、AFG3L2、AGBL5、AGK、AGPS、AGXT、AHI1、AIPL1、AIRE、ALDH18A1、ALDH1A3、ALDH3A2、ALG3、ALMS1、ALPK1、ALX1、AMACR、ANTXR1、AP3B1、APTX、ARHGEF18、ARL13B、ARL2BP、ARL3、ARL6、ARMC9、ARSG、ARSL、ASPH、ATAD3A、ATF6、ATG7、ATOH7、AUH、B3GALNT2、B3GALT6、B3GLCT、B9D1、B9D2、BAP1、BBIP1、BBS1、BBS10、BBS12、BBS2、BBS4、BBS5、BBS7、BBS9、BCOR、BEST1、BFSP1、BFSP2、BLOC1S3、BLOC1S6、BLTP1、BMP4、BMP7、C12orf57、C19ORF12、C1QTNF5、CABP4、CACNA1F、CACNA2D4、CANT1、CAPN15、CAPN5、CBS、CC2D2A、CDH23、CDH3、CDHR1、CDON、CENPF、CEP104、CEP120、CEP164、CEP250、CEP290、CEP41、CEP78、CEP83、CERKL、CFAP410、CFAP418、CHD7、CHM、CHMP4B、CHN1、CHRDL1、CHST14、CHST6、CIB2、CISD2、CLDN19、CLN3、CLN5、CLN6、CLN8、CLPB、CLRN1、CNGA1、CNGA3、CNGB1、CNGB3、CNNM4、COG4、COL11A1、COL11A2、COL17A1、COL18A1、COL2A1、COL4A1、COL4A3、COL4A4、COL4A5、COL5A1、COL7A1、COL8A2、COL9A1、COL9A2、COL9A3、COQ2、COX7B、CPAMD8、CPLANE1、CRB1、CREBBP、CRPPA、CRX、CRYAA、CRYAB、CRYBA1、CRYBA4、CRYBB1、CRYBB2、CRYBB3、CRYGC、CRYGD、CRYGS、CSPP1、CTC1、CTDP1、CTNNA1、CTNNB1、CTNS、CTSD、CWC27、CYP1B1、CYP27A1、CYP4V2、CYP51A1、DAG1、DCN、DHCR7、DHDDS、DHX38、DKC1、DNAJC19、DNAJC30、DNM1L、DNMBP、DOCK6、DRAM2、DTNBP1、DYNC2H1、EBP、EDN3、EDNRB、EFEMP1、EIF2B2、ELOVL4、EMC1、EPG5、EPHA2、EPRS1、ERCC1、ERCC2、ERCC3、ERCC4、ERCC5、、、ERCC6、ERCC8、ESCO2、EXOSC2、EYA1、EYS、FA2H、FAM111A、FAM161A、FAR1、FAT1、FBN1、FDXR、FKRP、FKTN、FLVCR1、FOXC1、FOXC2、FOXE3、FOXL2、FRAS1、FREM1、FREM2、FRMD7、FSCN2、FTL、FYCO1、FZD4、FZD5、GALE、GALK1、GALT、GCNT2、GDF6、GFER、GJA1、GJA3、GJA8、GLI2、GNAT1、GNAT2、GNB3、GNPAT、GNPTG、GPR143、GPR179、GRHL2、GRIP1、GRK1、GRM6、GRN、GSN、GTF2H5、GUCA1A、GUCA1B、GUCY2D、GZF1、HCCS、HESX1、HGSNAT、HHAT、HK1、HMX1、HPS1、HPS3、HPS4、HPS5、HPS6、HSF4、HTRA2、HYCC1、IDH3A、IDH3B、IDS、IFIH1、IFT140、IFT172、IFT27、IFT74、IFT81、IMPDH1、IMPG1、IMPG2、INPP5E、INPP5K、INTS1、INVS、IQCB1、ISCA2、ITPR1、JAG1、JAM3、KCNJ13、KCNV2、KDM6A、KERA、KIAA0586、KIAA1549、KIF11、KIF21A、KIF7、KIZ、KLHL7、KMT2D、KRT12、KRT3、LAMA1、LAMB2、LCA5、LCAT、LEMD2、LIM2、LMX1B、LONP1、LRAT、LRIT3、LRMDA、LRP2、LRP5、LSS、LTBP2、LYST、LZTFL1、MAB21L2、MAF、MAK、MAN2B1、MANBA、MECR、MED12、MED27、MERTK、MFF、MFN2、MFRP、MFSD8、MGME1、MIP、MITF、MKKS、MKS1、MLPH、MMACHC、MPDZ、MTPAP、MTRFR、MTTP、MVK、MYF5、MYH9、MYO5A、MYO7A、MYOC、NAA10、NACC1、NARS2、NBAS、NDP、NDUFA12、NDUFAF3、NDUFS1、NEUROD1、NF2、NHS、NLRP1、NLRP3、NMNAT1、NOTCH2、NPHP1、NPHP3、NPHP4、NR2E3、NR2F1、NRL、NUP188、NYX、OAT、OCA2、OCRL、OFD1、OPA1、OPA3、OPN1SW、OPTN、OTX2、OVOL2、P3H2、PACS1、PANK2、PAX2、PAX3、PAX6、PCARE、PCDH15、PCYT1A、PDE6A、PDE6B、PDE6C、PDE6D、PDE6G、PDE6H、PDSS1、PDZD7、PEX1、PEX10、PEX11B、PEX12、PEX13、PEX14、PEX16、PEX19、PEX2、PEX26、PEX3、PEX5、PEX6、PEX7、PHOX2A、PHYH、PIGL、PIK3C2A、PIK3R1、PIKFYVE、PISD、PITPNM3、PITX2、PITX3、PLA2G5、PLK4、PLOD3、PNPLA6、POC1B、POLG、POMGNT1、POMGNT2、POMT1、POMT2、PORCN、PPT1、PQBP1、PRCD、PRDM13、PRDM5、PRKCG、PROM1、PRPF3、PRPF31、PRPF4、PRPF6、PRPF8、PRPH2、PRPS1、PRR12、PRSS56、PTCH1、PTEN、PUF60、PXDN、RAB18、RAB27A、RAB28、RAB3GAP1、RAB3GAP2、RARB、RAX、RAX2、RB1、RBP3、RBP4、RCBTB1、、、RD3、RDH11、RDH12、RDH5、RECQL4、REEP6、RERE、RGR、RGS9、RGS9BP、RHO、RIGI、RIMS1、RIMS2、RIPK4、RLBP1、ROBO3、ROM1、RP1、RP1L1、RP2、RP9、RPE65、RPGR、RPGRIP1、RPGRIP1L、RPIA、RRM2B、RS1、RTN4IP1、RXYLT1、SAG、SALL1、SALL4、SBF2、SC5D、SCAPER、SCLT1、SDCCAG8、SEMA4A、SETX、SGSH、SH3PXD2B、SHH、SIL1、SIPA1L3、SIX3、SIX6、SLC16A12、SLC19A2、SLC19A3、SLC24A1、SLC24A5、SLC25A4、SLC25A46、SLC2A1、SLC33A1、SLC38A8、SLC44A1、SLC45A2、SLC4A11、SLC4A4、SLC52A2、SLC6A6、SLC7A14、SMCHD1、SMOC1、SNRNP200、SNX10、SOX10、SOX2、SPATA7、SPG7、SPP2、SRD5A3、SREBF1、SSBP1、STN1、STRA6、SUCLA2、SUOX、TACSTD2、TBC1D20、TCOF1、TCTN1、TCTN2、TCTN3、TDRD7、TEAD1、TEK、TENM3、TFAP2A、TFG、TGFBI、TIMM8A、TIMP3、TINF2、TK2、TLCD3B、TMEM107、TMEM126A、TMEM138、TMEM216、TMEM218、TMEM231、TMEM237、TMEM67、TMEM70、TMEM98、TOPORS、TPP1、TRAF3IP1、TREX1、TRIM32、TRNT1、TRPM1、TSFM、TSPAN12、TTC21B、TTC8、TTLL5、TTPA、TUB、TUBB3、TUBB4B、TUBGCP4、TUBGCP6、TULP1、TWNK、TYMP、TYR、TYRP1、UBE3B、UBIAD1、UCHL1、UNC119、USH1C、USH1G、USH2A、USP45、VCAN、VIM、VPS13B、VPS4A、VSX1、VSX2、WDPCP、WDR19、WDR36、WDR37、WFS1、WHRN、WLS、WRN、XYLT2、YAP1、ZEB1、ZEB2、ZFYVE26、ZIC2、ZNF408、ZNF423、ZNF469、ZNF513、ZNF526、ZNHIT3、
技术方法：
对受检者样本进行 DNA 抽提后 ，采用杂交捕获方法将目标基因的编码区域和剪接位点 区域进行靶向富集 ，在 Illumina 测序平台上进行高通量测序。所获得的双向序列根据人类基因组构建的 GRCh37/UCSC hg19 的参考序列进行组装和比对，其中 98%的目标捕获区域测序深度大于 20X。对于潜在的致病变异采用 Sanger 一代测序进行确认。
报告内容：
对于潜在的致病变异，本检测将参考美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）发布的 《序列变异解读标准和指南》对每个变异进行分类。序列变异使用 HGVS 命名法。本检测仅报告与受检者表型相关的致病、疑似致病及临床意义未明变异 ，对于良性或疑似良性的变异不会报告。
