癫痫是神经系统多发病、常见病。我国癫痫发病率较高，据流行病学资料显示，国内癫痫的总体患病率为7.0‰，年发病率为28.8/10万，1年内有发作的活动性癫痫患病率为4.6‰。随着认识的深入和研究的进展，近年来国际癫痫学科领域先后对癫痫的定义、分类及诊断治疗进行了重要更新。癫痫的基因诊断结果不仅可进行遗传咨询，而且也可用于指导临床治疗。
目前已发现癫痫发病相关的基因超过500个，其中较为常见和发病率较高的核心基因超过80个，这些基因的致病变异可引起单纯癫痫、相对单纯癫痫或核心症状为癫痫的综合征等。
适用于由明确遗传因素所致的癫痫相关疾病如：
1）良性家族性新生儿癫痫（BFNE），出生后2至8天开始癫痫发作，并在1至6到12个月之间自发消失。
2）青少年肌阵挛性癫痫（JME），青少年期起病，智能体格发育正常，多在觉醒后出现肌阵挛发作，主要累及双侧上肢，波及下肢时可以出现跌倒。
3）失神癫痫，是儿童期最常见的癫痫类型之一，临床以典型失神发作为特征，有一定的遗传倾向，发作频繁。
4）结节性硬化症，其特征是多器官系统中的错构瘤，中枢神经系统表现包括癫痫、学习困难、行为问题和自闭症。
癫痫相关扩展基因测序检测项目针对癫痫相关的503个基因进行测序检测（详细信息见基因明细），检测结果不仅能够帮助确认临床诊断，还能够为医生在对患者及其家庭成员进行治疗、预后及预防过程中采取合理的临床干预手段提供必要的支持信息。
技术方法：
对受检者样本进行DNA抽提后，采用杂交捕获方法将目标基因的编码区域和剪接位点区域进行靶向富集，在Illumina测序平台上进行高通量测序。所获得的双向序列根据人类基因组构建的GRCh37/UCSC hg19的参考序列进行组装和比对，其中98%的目标捕获区域测序深度大于20X。对于潜在的致病变异采用Sanger一代测序进行确认。
报告内容：
对于潜在的致病变异，本检测将参考美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）发布的《序列变异解读标准和指南》对每个变异进行分类。序列变异使用HGVS命名法。本检测仅报告与送检表型相关的潜在致病变异。对于良性或疑似良性的变异不会报告
基因明细：
NGS检测503个基因：AARS1、ABAT、ACOX1、ACTL6B、ADAR、ADGRG1、ADPRS、ADSL、AIMP1、AKT3、ALDH5A1、ALDH7A1、ALG1、ALG11、ALG13、ALG3、ALG6、ALG8、ALG9、ALPL、AMP02、AMT、AAKRO11、ANKRO17、AP1G1、AP2M1、AP3B2、ARFGEF1、ARFGEF2、ARG1、ARHGEF9、ARID1B、ARV1、ARX、ASAH1、ASNS、ASPA、ASXL3、ATN1、ATP1A1、ATP1A2、ATP1A3、ATP6AP2、ATP6V041、ATP6V042、ATP6V1A、ATP7A、ATRX、BCAS3、BOKDHA、BCKDHB、BCSIL、BaLA3、BRAF、BRATI、BSCL2、BTD、C12orf57、CACNA1A、CACNA1B、CACNA1C、CACNA1D、CACNA1E、CACNA1G、CACNA1I、CACN4.202、CAD、CASK、CC2D2A、CC0C88A、COK19、COKL5、CERT1、CHD2、CHKA、CHRNA2、CHRNA4、CHRNB.2、CIC、CLCN3、CLCNt、CLN3、CLN5、CLN6、CLN8、CLTC、CNKSR2、CNNM2、CNPY3、CNTNAP2、C0G7、COG8、COL18A1、COL4A1、COL4A2、C002、C004、C009、CPA6、CPLX1、CREBBP、CSNK2B、CSTB、CTNNA2、CTSD、CTSF、CUL4B、CUX2、CYFIP2、CYP27A1、D2HGOH、DBT、DCX、DDX3X、DEAF1、DEGS1、DENND.5A、DEPDC5、DHODS、DHPS、DHX30、DIAPHI、DLG4、DMXL2、DNAJC5、DNM1、DNMIL、DOCK7、DPAGT1、DPM1、DPYD、DYNCIH1、DYRK1A、EARS2、EEF1A2、EFTUD2、EHMT1、EIF2B1、EIF2B2、EIF2B3、EIF2B4、EIF285、EIF2S3、EIF3F、EMC10、EML1、EPG5、EPM2A、ETHE1、EXOSC3、FAR1、FARS2、FASTKD2、FBXL4、FBX011、FGF12、FGF13、FGFR3、FH、FKRP、FKTN、FLNA、FOLR1、FOXG1、FRRSIL、FUCA1、FUT8、FZR1、GABBR2、GABRA1、GABRA2、GABRA5、GABR31、GABRB2、GABRB3、GABRG2、GAD1、GALC、GAMT、GATM、GBA、GaH1、GFAP、GFM1、GLB1、GLoC、GLRA1、GLS、GLUD1、GLUL、GM2A、GNA11、GN401、GNB1、GNB5、GOSR2、GOT2、GPAA1、GPHN、GRIA3、GR1A4、GRIK2、GRINT、GRINZA、GRIN2B、GRIN2D、GTPBP2、GTPBP3、H3-34、H3-38、HACE1、HAX1、HOFCI、HON1、HON2、HECN2、HEPACAM、HEXA、HEXB、HIGaL、HNRNPH2、HNRAPR、HNRNPU、HPDL、HRAS、HS017B4、HTRA2、1ER31P1、IFIHI、IQSEC2、IRF2BPL、1TPA、KANSL1、KARS1、KAT5、KCNAT、KCNA2、KCNB1、KONC1、KONC2、KOND2、KCNHI、KCNH5、KONJ10、KONJ11、KONK4、KCNM41、KCNO2、KCNO3、KONQ5、KONT1、KONT2KCTD3、KCTD7、KIAA1109、KIF1A、KIF2A、KIF5C、KMT2E、LARGE1、LG11、LIAS、MACF1、MAF、MAP2X1、MAP2K2、MAST3、MB05、MBOAT7、MDH2、MECP2、MED12、MEF20、MFF、MFSD8、MLC1、MMACHC、MMADHC、MOCS1、MOCS2、MOGS、MPOUI、MSL3、MTOR、NACC1、NAGA、NARS1、NARS2、NBEA、NCON、NDE1、NDUFA1、NDUFA10、NDUFAF2、NDUFAF5、NDUFS4、NDUFS8、NDUFV1、NECAP1、NEDDAL、NEXMIF、NGLYI、NHLRC1、NPRL2、NPRL3、NRXN1、NS01、NSOHL、NSRPI、NTRK2、NUS1、OPHNI、OTUD6B、P4HTM、PACS1、PACS2、PAFAH1B1、PAH、PAK1、PARS2、PCCA、PCCB、PCOH12、PCOH19、PCOHGCA、PALO、POHA1、POHX、POSS2、PET100、PEX10、PEX12、PEX13、PEX19、PEX2、PEX3、PEX5、PEX6、PEX7、PHACTRI、PHGDH、PIGA、PIGB、PIGC、PIGG、PIGH、PIGN、PIGO、PIGP、PIGO、PIGT、PIGU、PIGV、PIGW、PIK3R2、PLAA、PLCB1、PLPBP、PLXNA1、PMM2、PNKP、PNPO、POLG、POMGNT1、POMT1、POMT2、PPP2CA、PPP3CA、PPT1、PRICXLE1、PRMT7、PRRT2、PSAP、PSAT1、PSPH、PTPN23、PTS、PURA、QARS1、QOPR、RAB11B、RAB18、RAB3GAP1、RaLA、RANBP2、RARS2、RELN、RFT1、RHOBTB2、RMND1、RNASEHZA、RNASEH2B、RNASEH2C、RNASET2、RNF13、ROGDI、RORA、RORB、RTN4IP1、RTTN、RUSC2、SAMHD1、SCAF4、SCARB2、SON1A、SON1B、SON2A、SCN3A、SaNBA、SaN9A、SEPSECS、SETBP1、SGSH、SHANKI、SIK1、SLC12A5、SLC13A5、SLC19A3、SLC1A2、SLC1A4、SLC25A1、SLC25A12、SLC25A22、SLC2A1、SLC.35A2、SLC38A3、SLC6A1、SLC648、SLC9A6、SMARCA2、SMC1A、SMS、SNAP25、SNIP1、SPATA5、SPATA5L1、SPR、SPTAN1、SPTBN1、ST3GAL3、ST3GAL5、STAG1、STAMBP、STRADA、STX1B、STXBP1、SUCLA2、suox、SURF1、SIN1、SYNGAP1、SYNJ1、SZT2、TANGO2、TARS2、TBC1024、TBCD、TBCK、TBL1XR1、TCF4、TDP2、TPP1、TRAK1、TREX1、TRIM8、TRPM6、TSC1、TSC2、TSEN54、TSFM、TUBA1A、TUBA8、TUBB2A、TUBB2B、TSEN54、TSFM、TUBA1A、TUBA8、TUBB2A、TUBB2B、TSEN54、TSFM、TUBA1A、TUBA8、TUBB2A、TUBB2B、TUBB3、TUBB4A、TUBG1、UBA5、UBE2A、UBE3A、UBE4A、UBR7、UFM1、UFSP2、UGDH、UGP2、UNC8O、VAMP2、VARS1、VLOLR、VPS11、WARS2、WASF1、WOR37、WOR45、WOR62、WOR73、wwox、YWHAG、ZBTB18、ZOHHC9、ZEB2、ZNF142。
