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低深度全基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing，CNV-seq)基于下一代测序(next generation sequencing，NGS)技术，对样本DNA进行低深度全基因组测序，将测序结果与人类参考基因组碱基序列进行比对，通过生物信息学分析以发现受检样本存在的染色体数目异常和拷贝数变异（CNVs）等基因组异常。
临床意义
染色体数目异常、大片段缺失／重复以及致病性基因组拷贝数变异(pathogenic copy number variations，pCNVs)等基因组异常是导致胎停流产、胎儿畸形、出生缺陷的重要原因。
尤其是致病性CNVs，可导致一类重要的基因组病，其临床表型复杂多变，主要包括智力低下、发育迟缓、面容异常、多发畸形等。
基于下一代测序技术的低深度全基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)为这些基因组异常的诊断提供了新的手段。与核型分析、染色体微阵列分析等其他技术相比，CNV-seq技术具有检测范围广、通量高、操作简便、兼容性好、所需DNA样本量低等优点。
2019年中华医学会医学遗传学分会临床遗传学组、中国医师协会医学遗传医师分会遗传病产前诊断专业委员会、中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会遗传病防控学组共同成立专家组，发布了《低深度全基因组测序技术在产前诊断中的应用专家共识》，认为CNV-seq技术可作为一线产前诊断方法。
适用范围
（1）流产物、死胎或严重畸形引产胎儿可选择CNV-seq检测以明确遗传学病因。
（2）智力低下、发育迟缓、面容异常、多发畸形的患儿可选择CNV-seq检测以明确遗传学病因。
（3）生育过拷贝数变异患儿或胎儿存在拷贝数变异的夫妇，需要进行父母验证时，根据情况可选择 CNV-seq检测明确遗传方式。
