人线粒体基因组全长测序是一种通过测定人体线粒体DNA中的所有碱基对来获得完整的线粒体基因组序列的方法。 线粒体DNA因其独特的母系遗传模式和较高的突变频率，广泛应用于生物进化，群体结构，疾病诊断，法医鉴定等方面研究。 人线粒体基因组全长测序可以帮助科研人员了解线粒体的结构和功能，以及在一些遗传性疾病中的突变。
检测范围
本检测覆盖了线粒体DNA全部16569个碱基的全部37个基因
TRNF,RRNS,TRNV,RRNL,TRNL1,ND1,TRNI,TRNM,ND2,TRNW，COX1,TRND,COX2,TRNK，ATP8,ATP6,COX3,TRNG，ND3,TRNR,ND4L,ND4,TRNF,TRNS2,TRNL2,ND5,CYTB,TRNT,TRNP,TRNE,ND6,TRNS1,TRNY,TRNC,TRNN,TRNA,TRNQ
可以一次性检测到线粒体基因点突变及缺失突变。适用于疑似线粒体基因异常的患者（或者家属）。
相关知识
1、线粒体DNA(mtDNA)发生突变可以导致一系列的疾病，遗传方式一般为母系遗传。mtDNA的突变方式非常复杂，不仅与遗传相关，而且与年龄等非遗传性因素相关。mtDNA突变具有较高的异质性，同一个体的不同组织细胞中的突变比例可有较大的差异。通常mtDNA的突变积累到某个阈值之后才能致病。已知的突变位点中，不同的位点阈值不同，例如mtDNA中十三个蛋白质基因的突变阈值较高，而tRNA基因上的突变阈值较低，有的突变在低于20%时也可能致病。
2、人类mtDNA是由16569个碱基对组成的双链环状分子，分轻链和重链，含37个基因，主要编码呼吸链及与能量代谢有关蛋白。mtDNA缺失或点突变使编码线粒体氧化代谢过程必需的酶或载体发生障碍，糖原和脂肪酸等不能进入线粒体充分利用和产生足够的ATP，导致能量代谢障碍和产生复杂的临床症状。通常，mtDNA的临床表现特征有：常累及多系统多器官；可随年龄不同而有不同的临床表现；常伴有特征性组织化学和生化指标异常。
