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我国的出生缺陷占比约5.6%，其中22.3%由单基因遗传病导致，是胎儿、婴幼儿天折和先天残疾的主要原因。而遗传病大多数属于罕见病，往往缺乏治愈方法，关键在于预防。目前已知的单基因遗传病的综合发病率已达到了1%，远高于已普及产前筛查的唐氏综合征。平均每个人会携带2.8个隐性致病基因，2%~4%的健康育龄夫妻会携带同一基因的致病变异，从而成为生育遗传病后代的高风险夫妇。所以即使在没有遗传病家族史的夫妻中，也不能排除后代罹患遗传病的可能。通过携带者筛查（Carrier screening,CS）可以识别可能携带遗传病基因致病变异的个体，在夫妻双方共同检测的前提下，能够提前发现高风险夫妇，是避免以及减少缺陷儿的主要防治方法。
产品特点
• 疾病覆盖全面：基于全外显子测序技术，全面覆盖6000多种OMIM报道的遗传病• 变异类型更多：覆盖外显子编码区以及线粒体基因组，一次性检测点变异/微小变异、拷贝数变异及线粒体变异
• 遗传咨询：为所有检测对象提供遗传咨询服务，协助指导生育和健康管理策略
适用人群
• 所有关注子代健康的备孕及孕期夫妻（优生优育）- 有遗传病家族史的夫妻
- 有不良孕产史的夫妻
- 具有亲缘关系的夫妻
- 辅助生殖中的配子捐赠前
• 关注自身健康的健康个体（健康管理）
什么时候做携带者筛查？有什么检测意义？
夫妻优生优育：孕前或孕期均可，孕前最佳检测意义：发现生育高风险夫妻，为遗传咨询提供指导，帮助家庭改善妊娠结局、明确生育决策
个体健康管理：成年人
检测意义：发现患病的高风险个体，通过健康管理和疾病预防，降低个体疾病风险
