Ellis-van Creveld综合征（Ellis-Van Creveld Syndrome; EVC）
Ellis-van Creveld综合征是一种常染色体隐性遗传的骨骼发育不良，由EVC2基因发生突变或者环境影响致使分化偏离正常而导致的长骨生长板增殖缺陷。患者出生时即出现侏儒外观，表现为短肢型侏儒，可患有先天性心脏病和生殖器畸形等。预后差，多在婴儿期死于心脏、呼吸功能衰竭，应用B超等可做出产前诊断。有些畸形可做手术矫正以改善功能。
英文别称 : Chondroectodermal Dysplasia ，Mesoectodermal Dysplasia
OMIM号 : 225500
遗传模式 : 常染色体隐性遗传
医学分类 : 骨骼系统
相关基因 : EVC2
遗传学
该疾病的遗传方式为常染色体隐性遗传（AR），致病基因为EVC2 。EVC2位于4p16.2，基因全长约180Kb，含26个外显子，该基因编码一种单通道蛋白，负责细胞内的信号转导，对正常的生长发育，尤其是骨骼和牙齿的发育非常重要。
流行病学
全世界已报道的患者数量约50例。
临床表现
产四肢呈短肢性侏儒，随年龄增加更为明显，成人身高115~150cm．眶上骨凸，鞍鼻，口唇外翻，肥厚，上唇与牙槽嵴相连，出牙晚且缺损或结构不良，下颌骨增大，上颌发育不良，形成特征性丑貌。汗腺和皮脂腺缺少或功能紊乱，皮肤干燥、角化，毛发稀少指（趾）甲异常，多指（趾），有时伴有并指畸形，膝外翻。智力低下，免疫功能缺陷，易受感染。
心血管损害：50%~60%发生先天性心脏病，并在婴儿中经常导致死亡。受累主要为心房，造成单心房，大的房间隔缺损，亦可合并主动脉闭锁，升主动脉发育不全，左心室发育不良。
治疗
目前没有治愈该疾病的方法，新生儿期的治疗主要是对症处理，包括胸窄和心力衰竭引起的呼吸窘迫的治疗，需要骨科随访来处理骨骼畸形，专业的牙科护理应考虑口腔的具体表现。
遗传咨询
高风险
定义：受检者男女双方均携带EVC2基因的致病变异（双方的EVC2基因检测结果均为阳性）。
风险评估：后代有25%的患病风险。
生育指导：自然妊娠——产前诊断——后期随访
辅助生殖——胚胎植入前单基因遗传病检测——产前诊断——后期随访
低风险
定义：下面情况中的其中一种：
（1）受检者男女双方中仅一方携带EVC2基因的致病变异（仅一方的EVC2基因检测结果为阳性）；
（2）受检者男女双方均未携带EVC2基因的致病变异（双方的EVC2基因检测结果为均为阴性）
风险评估： 后代患病风险较小，但有可能为携带者。不排除后代因新发变异或是生殖腺嵌合导致疾病的可能性。
生育指导：自然妊娠——后期随访
参考文献
[1] OMIM：Online Mendelian Inheritance in Man（http://www.omim.org/）
[2] Nucleotide（https://www.ncbi.nlm.nih.gov/nucleotide/）
[3]Orphanet（https://www.orpha.net/）
