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来源：遗传病 / 时间: 2024-11-22
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（VLCADD）
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（Very Long-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency，VLCADD）是一种罕见的遗传性代谢疾病，属于脂肪酸氧化障碍的一种。这种疾病是由于ACADVL基因突变导致极长链酰基辅酶A脱氢酶（VLCAD）活性不足或缺失，从而影响脂肪酸的β-氧化过程，特别是极长链脂肪酸的分解。脂肪酸氧化是身体在碳水化合物供应不足时获取能量的重要途径，因此VLCADD患者在长时间禁食、感染或其他应激状态下，容易出现能量代谢障碍，导致严重的临床症状。
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来源：遗传病 / 时间: 2024-11-22
短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（SCADD）
短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency，SCADD）是一种罕见的遗传性代谢疾病，属于脂肪酸β-氧化途径的缺陷。该病是由于ACADS基因突变导致短链酰基辅酶A脱氢酶（SCAD）活性降低或缺失，从而影响脂肪酸的正常代谢。
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来源：遗传病 / 时间: 2024-11-22
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MCADD）
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency，MCADD）是一种常染色体隐性遗传的脂肪酸代谢障碍疾病，主要由于ACADM基因突变导致中链酰基辅酶A脱氢酶（MCAD）活性降低或丧失。MCAD是脂肪酸β氧化过程中关键的酶之一，负责将中链脂肪酸（如辛酸、癸酸等）氧化分解为能量。当MCAD功能不足时，中链脂肪酸不能有效分解，导致能量代谢障碍，可能引发急性代谢危机，如低血糖、肝功能异常、肌肉无力甚至昏迷等严重症状。
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来源：遗传病 / 时间: 2024-11-22
X连锁性肾上腺脑白质营养不良（X-ALD）
X连锁性肾上腺脑白质营养不良（X-ALD）是一种遗传性疾病，主要影响男性。这种疾病是由位于X染色体上的ABCD1基因突变引起的。ABCD1基因负责编码一种名为“ATP结合盒转运蛋白D1”（ATP-binding cassette transporter D1）的蛋白质，这种蛋白质在细胞内脂质的运输和代谢中起重要作用。
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来源：遗传病 / 时间: 2024-11-22
家族性胰岛功能亢进性低血糖症1型（FHH1）
家族性胰岛功能亢进性低血糖症1型（FHH1）是一种遗传性疾病，主要由于ABCC8基因突变导致。这种疾病的特点是胰岛β细胞对葡萄糖的反应异常敏感，导致胰岛素分泌过多，从而引起低血糖（血糖水平过低）
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来源：遗传病 / 时间: 2024-11-22
ABCB1 缺陷病（含进行性家族性及良性复发性胆汁淤积）
ABCB1（ATP-binding cassette sub-family B member 1）基因编码的蛋白是一种多药耐药蛋白（P-glycoprotein，P-gp），在多种组织中表达，包括肝脏、肠道、肾脏和脑部的血管屏障。P-gp的主要功能是将药物和其他物质从细胞内排出，从而影响药物的吸收、分布、代谢和排泄。ABCB1基因的突变可能导致多种药物的体内水平异常，从而影响治疗效果或增加药物副作用的风险。
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来源：遗传病 / 时间: 2024-11-22
常染色体隐性遗传先天性鱼鳞病4型
常染色体隐性遗传先天性鱼鳞病4型（Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis Type 4, ARCI4）是一种罕见的遗传性皮肤疾病，属于先天性鱼鳞病的一种。这类疾病主要表现为皮肤干燥、脱屑，形成类似鱼鳞的鳞片，因此得名“鱼鳞病”。ARCI4是常染色体隐性遗传，意味着该疾病是由两个异常基因拷贝（一个来自父亲，一个来自母亲）引起的。
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来源：遗传病 / 时间: 2024-11-22
脊髓型肌萎缩症（SMA）
脊髓型肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，SMA）是一种遗传性神经肌肉疾病，主要影响运动神经元，导致肌肉无力和萎缩。SMA是由于生存运动神经元基因1（SMN1）的缺失或突变导致的，这是一种常染色体隐性遗传病。
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来源：遗传病 / 时间: 2024-11-22
脆性X综合症（Fragile X Syndrome，FXS）
脆性X综合症（Fragile X Syndrome，FXS）是一种常见的遗传性智力障碍疾病，主要影响男性，但也可能影响女性。它是由于X染色体上的FMR1基因突变导致的。FXS是导致自闭症谱系障碍（ASD）的最常见单一基因原因之一，也是导致智力障碍的最常见的遗传原因。
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来源：遗传病 / 时间: 2024-11-22
多囊肾（Polycystic Kidney Disease，PKD）
多囊肾（Polycystic Kidney Disease，PKD）是一种遗传性疾病，其特征是肾脏中形成多个囊肿，这些囊肿随着时间的推移逐渐增大，最终可能导致肾功能衰竭。PKD主要有两种类型：常染色体显性多囊肾病（ADPKD）和常染色体隐性多囊肾病（ARPKD）。
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