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来源：遗传病 / 时间: 2024-11-23
严重联合免疫缺陷病（SCID）
严重联合免疫缺陷病（Severe Combined Immunodeficiency, SCID）是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是免疫系统功能严重受损，导致患者对感染极度敏感。SCID有多种遗传形式，其中一种是由腺苷脱氨酶（Adenosine Deaminase, ADA）缺乏引起的常染色体隐性遗传形式。ADA缺乏导致的SCID通常表现为T细胞、B细胞和NK细胞的缺失或功能缺陷。 疾病机制
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来源：遗传病 / 时间: 2024-11-23
精氨酸酶缺乏症（Arginase Deficiency）
精氨酸酶缺乏症（Arginase Deficiency）是一种罕见的尿素循环障碍，由ARG1基因突变引起。该疾病影响体内氮的代谢，导致氨和其他有害氮含量的积累，对身体健康产生严重影响。
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来源：遗传病 / 时间: 2024-11-23
低磷酸酯酶症（HPP）
低磷酸酯酶症（Hypophosphatasia，HPP）是一种罕见的遗传性疾病，主要由于碱性磷酸酶（Alkaline Phosphatase, ALP）活性不足导致。ALP是由ALPL基因编码的一种酶，主要在骨骼、牙齿、肾脏和肝脏中表达。ALP在体内具有多种功能，包括去除有机磷化合物、调节骨矿物质代谢以及参与维生素B6的代谢等。
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来源：遗传病 / 时间: 2024-11-23
遗传性果糖不耐受（HFI）
遗传性果糖不耐受（Hereditary Fructose Intolerance, HFI）是一种常染色体隐性遗传的代谢性疾病，主要由于ALDOB基因突变导致醛缩酶B（aldolase B）酶活性缺陷，进而影响果糖的正常代谢。这种疾病在新生儿和儿童中较为常见，如果不及时诊断和治疗，可能会导致严重的健康问题，甚至危及生命。
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来源：遗传病 / 时间: 2024-11-23
Joubert综合征3型
Joubert综合征是一种罕见的遗传性疾病，属于常染色体隐性遗传病，主要影响大脑的发育，特别是小脑和脑干的结构。Joubert综合征有多个亚型，其中Joubert综合征3型（JBTS3）是由AHI1基因突变引起的。
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来源：遗传病 / 时间: 2024-11-23
原发性高草酸尿症1型（PH1）
原发性高草酸尿症1型（Primary Hyperoxaluria Type 1，PH1）是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由于AGXT基因突变导致肝脏中乙醇酸氧化酶（glycolate oxidase）活性缺乏或降低，从而引起体内草酸的过量生成。这种过量的草酸会通过肾脏排出，导致草酸盐在肾脏和其他组织中沉积，引发严重的健康问题，尤其是肾结石和肾功能损害。
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来源：遗传病 / 时间: 2024-11-23
糖原贮积病III型（GSD III）
糖原贮积病III型（Glycogen Storage Disease Type III，GSD III），也称为Cori病或Forbes病，是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由于肌肉糖原磷酸化酶（muscle glycogen phosphorylase）的缺乏或功能异常导致。这种酶负责将糖原分解成葡萄糖-1-磷酸，进而转化为葡萄糖，供身体使用。当这种酶活性不足时，糖原在肌肉、肝脏和其他组织中积累，导致一系列临床症状。
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来源：遗传病 / 时间: 2024-11-23
腺苷脱氨酶缺乏症
腺苷脱氨酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要影响免疫系统。由于ADA基因突变导致腺苷脱氨酶活性降低或缺失，使得腺苷和脱氧腺苷在细胞内积累，尤其是淋巴细胞中，这会导致淋巴细胞功能异常和凋亡，从而引发严重的免疫缺陷。
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来源：遗传病 / 时间: 2024-11-23
α-甲基乙酰乙酸尿症/β酮基硫解酶缺乏症
ACAT1基因突变导致α-甲基乙酰乙酸尿症（α-Methylacetoacetic aciduria）或β酮基硫解酶缺乏症（β-Ketothiolase deficiency），是一种罕见的遗传性代谢疾病，属于过氧化物酶体病的一种。
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来源：遗传病 / 时间: 2024-11-22
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（VLCADD）
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（Very Long-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency，VLCADD）是一种罕见的遗传性代谢疾病，属于脂肪酸氧化障碍的一种。这种疾病是由于ACADVL基因突变导致极长链酰基辅酶A脱氢酶（VLCAD）活性不足或缺失，从而影响脂肪酸的β-氧化过程，特别是极长链脂肪酸的分解。脂肪酸氧化是身体在碳水化合物供应不足时获取能量的重要途径，因此VLCADD患者在长时间禁食、感染或其他应激状态下，容易出现能量代谢障碍，导致严重的临床症状。
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