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来源：遗传病 / 时间: 2024-11-27
遗传性果糖不耐症（Fructose Intolerance, Hereditary; HFI）
遗传性果糖不耐受症（hereditary fructose intolerance，HFI）是一种罕见的常染色体隐性遗传性果糖代谢病。是由于编码果糖-1，6-二磷酸醛缩酶B（fructose-1，6-bisphosphate aldolase，醛缩酶B）ALDOB 基因突变致B型醛缩酶缺乏，个体无法完全代谢果糖，导致底物1-磷酸果糖在肝脏、肾、肠中堆积，使肝糖原分解和糖异生受抑制而致病
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来源：遗传病 / 时间: 2024-11-27
Fraser综合征3型（Fraser Syndrome 3; Frasrs3 ）
Fraser综合征3型，是一种常染色体隐性遗传病，由位于第12号染色体的GRIP1基因发生纯合突变导致。患者通常以眼睛、尿道和生殖器异常为特征。皮肤并指畸形发生在双手和双脚。患者还可能出现颅面、呼吸、心脏、消化道等异常。 英文别称 : N/A OMIM号 : 617667 遗传模式 : 常染色体隐性遗传 医学分类 : 多系统 相关基因 : GRIP1 遗传学
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来源：遗传病 / 时间: 2024-11-27
Pendred综合征（Pendred Syndrome; PDS ）
Pendred综合征是最常见的耳聋综合征，是一种常染色体隐性遗传病，由于位于第7号染色体的SLC26A4基因突变导致耳蜗发育异常、碘有机化障碍等，患者表现出弥漫性甲状腺肿大和不同程度的听力损失。 英文别称 : Deafness With Goiter；Goiter-Deafness Syndrome Thyroid Dyshormonogenesis 2B; TDH2B； Thyroid
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来源：遗传病 / 时间: 2024-11-27
Schindler病I型/III型（ Schindler Disease, Type I）
Schindler病又称α- N -乙酰半乳糖胺酶(NAGA)缺乏症，是一种罕见的常染色体隐性遗传的溶酶体贮积症，由位于22号染色体上的NAGA基因发生纯合或复合杂合突变导致。该病具有临床异质性，主要有3种表型：Schindler病I型又称婴儿型，是最为严重的类型，患者在婴儿期就表现出发育迟缓、发育退化、失明和癫痫发作，并最终失去对周围环境的意识，预后较差，通常活不过童年早期
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来源：遗传病 / 时间: 2024-11-27
耳聋1A型（Deafness, Autosomal Recessive 1A; DFNB1A）
非综合征型耳聋属于遗传性耳聋的常见类型，是由于基因组一种或多种异常导致听觉通路（尤其内耳）发生病变从而引起听功能障碍，同时不伴有其他系统异常的耳聋。非综合征性耳聋按遗传方式划分包括常染色体隐性非综合征性耳聋（主要为GJB2，SLC26A4），常染色体显性非综合征性耳聋（主要为 GJB3）和线粒体遗传性耳聋。GJB2基因编码的 Cx26 缝隙连接蛋白是完成电解质
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来源：遗传病 / 时间: 2024-11-27
耳聋4型伴前庭导水管扩大（Deafness, Autosomal Recessive 4; DFNB4）
非综合征型耳聋属于遗传性耳聋的常见类型，是由于基因组一种或多种异常导致听觉通路（尤其内耳）发生病变从而引起听功能障碍，同时不伴有其他系统异常的耳聋。非综合征性耳聋按遗传方式划分包括常染色体隐性非综合征性耳聋（主要为GJB2，SLC26A4），常染色体显性非综合征性耳聋（主要为 GJB3）和线粒体遗传性耳聋。SLC26A4 基因突变可导致内耳发育最为常见畸形—前庭水管扩大
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来源：遗传病 / 时间: 2024-11-27
痉挛性截瘫2型（Spastic Paraplegia 2, X-Linked; SPG2）
遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegia，HSP）是一组以渐进性双下肢痉挛性截瘫、步态异常为主要表现的神经系统遗传变性病。影响中枢神经系统髓鞘形成的 PLP1 疾病包括从 Pelizaeus-Merzbacher 病 (PMD) 到痉挛性截瘫 2型（spastic paraplegia 2, SPG2）的一系列表型。SPG2为HSP的一种，表现为痉挛性下肢轻瘫
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来源：遗传病 / 时间: 2024-11-27
酪氨酸血症I型（Tyrosinemia, Type I; TYRSN1）
酪氨酸血症，由于酪氨酸代谢途径中的酶缺陷，引起的血浆中酪氨酸浓度增高，不同步骤的酶的缺陷可导致多种临床表现不同的疾病，酪氨酸血症分为3种类型。酪氨酸血症Ⅰ型，也被称为肝肾酪氨酸血症（hepatorenal tyrosinemia，HT-1），为延胡索酰乙酰乙酸水解酶（fumarylacetoacetate hydrolase，FAH）缺陷所致，以肝、肾和周围神经病变为特征。酪氨酸血症Ⅱ型
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来源：遗传病 / 时间: 2024-11-27
新生儿起病瓜氨酸血症II型（Citrullinemia, Type II, Neonatal-Onset ）
瓜氨酸血症分为瓜氨酸血症Ⅰ型（citrullinemia，Cit-Ⅰ）和瓜氨酸血症Ⅱ型，均属于常染色体隐性遗传的尿素循环障碍性疾病。瓜氨酸血症Ⅰ型是由于精氨酸琥珀酸合成酶（argininosuccinate synthetase，ASS）基因突变所致，ASS1 基因突变使酶的功能缺陷，导致氨在体内蓄积，出现高氨血症，瓜氨酸及其他尿素循环的副产物在血液、尿液及脑脊液中蓄积，引起一系列的毒性损害
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来源：遗传病 / 时间: 2024-11-27
肢带型肌营养不良1型（Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Autosomal Recessive 1; LGMDR1）
肢带型肌营养不良1型是一种常染色体隐性遗传的进行性神经肌肉疾病，由位于第15号染色体的CAPN3基因突变导致，患者表现运动不耐受、蹒跚步态、肩胛骨翼和小腿假性肥大等症状，通常没有心脏受累或智力障碍。目前没有治愈方法，对患者进行适当的管理，可以提高生活质量并延长寿命。 英文别称 : Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Type 2A; LGMD2A Muscular
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