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来源：遗传病 / 时间: 2024-11-27
遗传性果糖不耐症（Fructose Intolerance, Hereditary; HFI）
遗传性果糖不耐受症（hereditary fructose intolerance，HFI）是一种罕见的常染色体隐性遗传性果糖代谢病。是由于编码果糖-1，6-二磷酸醛缩酶B（fructose-1，6-bisphosphate aldolase，醛缩酶B）ALDOB 基因突变致B型醛缩酶缺乏，个体无法完全代谢果糖，导致底物1-磷酸果糖在肝脏、肾、肠中堆积，使肝糖原分解和糖异生受抑制而致病
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来源：遗传病 / 时间: 2024-11-26
囊性纤维化（Cystic Fibrosis; CF ）
囊性纤维化，是一种常染色体隐性遗传的呼吸及多系统疾病。由位于第7号染色体的CFTR基因突变导致氯离子通道功能障碍，引起呼吸道、胰腺和胆道等上皮细胞的分泌物含水量减低，分泌物变黏稠而难以清除，以反复的呼吸道感染、咳嗽、咳痰和呼吸困难为特征，还可以出现鼻窦炎、生长发育障碍、脂肪泻和男性不育等症状，是高加索人种最常见的遗传疾病之一。目前仍然没有治愈CF的方法，可以通过气道分泌物的清除、抗生素治疗
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来源：遗传病 / 时间: 2024-11-26
原发性系统性肉碱缺乏症（ Carnitine Deficiency, Systemic Primary; CDSP）
原发性系统性肉碱缺乏症，又称肉碱转运障碍或肉碱摄取障碍，是由于细胞膜上与肉碱高亲和力的肉碱转运蛋白基因突变所致的一种脂肪酸β氧化代谢病，为常染色体隐性遗传病。表现为血浆肉碱水平明显降低及组织细胞内肉碱缺乏，引起心脏、骨骼肌、肝脏等多系统损害。 英文别称 : Systemic Carnitine Deficiency; SCD Carnitine Deficiency, Systemic,
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来源：遗传病 / 时间: 2024-11-26
Aicardi-Goutieres综合征2型（ Aicardi-Goutieres Syndrome 2; AGS2 ）
Aicardi-Goutieres综合征2型是一种常染色体隐性遗传病，由RNASEH2B基因的功能丧失变异引起的，变异影响RNASEH2B蛋白的表达，导致基底神经节钙化、脑白质营养不良和脑脊液(CSF)淋巴细胞增多等疾病特征。 英文别称 : N/A OMIM号 : 610181 遗传模式 : 常染色体隐性遗传 医学分类 : 神经系统及神经肌肉病 相关基因 : RNASEH2B 遗传学
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来源：遗传病 / 时间: 2024-11-26
Ellis-van Creveld综合征（Ellis-Van Creveld Syndrome; EVC）
Ellis-van Creveld综合征是一种常染色体隐性遗传的骨骼发育不良，由EVC2基因发生突变或者环境影响致使分化偏离正常而导致的长骨生长板增殖缺陷。患者出生时即出现侏儒外观，表现为短肢型侏儒，可患有先天性心脏病和生殖器畸形等。预后差，多在婴儿期死于心脏、呼吸功能衰竭，应用B超等可做出产前诊断。有些畸形可做手术矫正以改善功能。 英文别称 : Chondroectodermal
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来源：遗传病 / 时间: 2024-11-26
Fanconi贫血互补群A（Fanconi Anemia, Complementation Group A; FANCA）
Fanconi贫血病是最常见的遗传性再生障碍性贫血，可通过常染色体显性遗传、常染色体隐性和 X 连锁隐性遗传。由于基因异常引导致 DNA 损伤后修复调节以及 DNA 链间交联修复等多个过程异常，主要表现为先天性发育异常、进行性骨髓衰竭和发生恶性肿瘤风险增高。其主要临床特征包括身体特征、以全血细胞减少为表现的进行性骨髓衰竭和癌症易感性等，患者预期平均寿命降低约20年。 英文别称 :
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来源：遗传病 / 时间: 2024-11-26
Fanconi贫血互补群C（Fanconi Anemia, Complementation Group C; FANCC）
Fanconi贫血病是最常见的遗传性再生障碍性贫血，可通过常染色体显性遗传、常染色体隐性和 X 连锁隐性遗传。由于基因异常引导致 DNA 损伤后修复调节以及 DNA 链间交联修复等多个过程异常，主要表现为先天性发育异常、进行性骨髓衰竭和发生恶性肿瘤风险增高。其主要临床特征包括身体特征、以全血细胞减少为表现的进行性骨髓衰竭和癌症易感性等，患者预期平均寿命降低约20年。 英文别称 : FACC
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来源：遗传病 / 时间: 2024-11-26
共济失调-毛细血管扩张症（Ataxia-Telangiectasia; AT ）
共济失调-毛细血管扩张症（Ataxia-Telangiectasia，AT）是一种常染色体隐性遗传的血液及免疫系统疾病，以小脑共济失调、毛细血管扩张、免疫缺陷和恶性易感性为特征。染色体断裂是一个特征。AT细胞对电离辐射(IR)的杀伤异常敏感，对电离辐射对DNA合成的抑制异常抵抗。 英文别称 : AT1；Louis-Bar Syndrome OMIM号 : 208900 遗传模式 :
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来源：遗传病 / 时间: 2024-11-26
Wilson病（肝豆状核变性）（Wilson Disease; WND）
Wilson病，即肝豆状核变性，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。由位于第13号染色体的ATP7B 基因突变导致体内铜离子转运及排泄障碍，铜在肝脏、神经系统、角膜、肾脏等脏器蓄积，导致进行性加重的肝硬化、锥体外系症状、精神症状、肾损害及角膜色素环（K-F环）等。如果不治疗，疾病发展可致命；如果早期诊断和治疗，患者可有正常的生活和寿命。 英文别称 :Hepatolenticular
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来源：遗传病 / 时间: 2024-11-26
Niemann-Pick病B型（Niemann-Pick Disease, type B）
尼曼匹克病（Niemann-Pick disease，NPD）也被称为鞘磷脂胆固醇脂沉积症，是一组常染色体隐性遗传、多系统受累的疾病，主要表现为肝脾肿大、各种神经功能障碍以及鞘磷脂贮积。根据不同的临床表现及不同致病基因，NPD主要包括 A/B型（NPD-A/B）和 C型（NPD-C）。NPD-A（OMIM 257200）/B（OMIM 607616）型即酸性鞘磷脂酶缺乏症，是由于
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