原发性肌张力障碍DYT2型（Primary dystonia, DYT2 type），也称为DYT2，是一种罕见的遗传性神经系统疾病，主要特征是节段性肌张力障碍，通常表现为足部的不自主姿势。该病是由TOR1A基因突变引起的，主要影响儿童和青少年。
疾病机制
DYT2型肌张力障碍是由TOR1A基因的突变引起的。TOR1A基因编码一种名为 torsinA 的蛋白质，该蛋白质在细胞内具有多种功能，包括维持细胞内稳态和调节蛋白质折叠。torsinA 蛋白主要位于内质网和核膜中，参与细胞内蛋白质的正确折叠和运输。TOR1A基因的突变导致torsinA蛋白的功能异常，进而影响神经元的正常功能，导致肌张力障碍的发生。
临床表现
DYT2型肌张力障碍的典型临床表现是节段性肌张力障碍，主要影响足部。患者通常在儿童或青少年时期发病，表现为足部的不自主姿势，如足内翻或足外翻。随着病情进展，肌张力障碍可能扩展到其他部位，如腿部、躯干和上肢。症状可能在运动或情绪激动时加重，而在休息或睡眠时减轻。部分患者可能伴有震颤或其他运动障碍。
诊断
DYT2型肌张力障碍的诊断主要依赖于临床表现和遗传学检测。临床上，患者通常表现为节段性肌张力障碍，主要影响足部。遗传学检测可以发现TOR1A基因的突变，这是确诊DYT2型肌张力障碍的关键。此外，影像学检查（如MRI）和电生理检查（如肌电图）可能有助于排除其他类似疾病。
遗传咨询
DYT2型肌张力障碍是一种常染色体显性遗传疾病，意味着只要有一个突变基因的拷贝，就有可能发病。遗传咨询对于受影响的家庭成员非常重要，特别是那些有家族史的个体。遗传咨询师可以帮助家庭成员了解疾病的遗传模式、风险评估、产前诊断和辅助生殖技术（如胚胎植入前遗传学诊断）的选择。
预后
DYT2型肌张力障碍的预后因人而异。大多数患者在发病后症状逐渐加重，但进展速度和严重程度因个体而异。目前尚无根治方法，治疗主要集中在缓解症状和改善生活质量。药物治疗（如抗胆碱能药物、苯二氮䓬类药物）和肉毒杆菌毒素注射可能有助于减轻症状。物理治疗和康复训练也可以帮助患者改善运动功能和日常生活能力。
