眼睑赘皮（Epiblepharon）

眼睑赘皮（Epiblepharon）是一种罕见的眼睑错位疾病，主要特征是水平褶皱，由多余的皮肤和位于眼睑边缘下面的睑前轮匝肌组成，覆盖眼睑边缘，导致睫毛向内旋转，可能会刺激眼表。这种情况通常是双侧受累，下眼睑更易受影响。

疾病机制

眼睑赘皮的发生机制主要与眼睑结构异常有关。正常情况下，眼睑边缘的皮肤和肌肉应紧密贴合，确保睫毛向外生长。然而，在眼睑赘皮患者中，多余的皮肤和睑前轮匝肌的异常堆积导致眼睑边缘形成水平褶皱，进而使睫毛向内旋转，接触并刺激眼表组织。

患者可能无症状或有异物感、持续流泪、眼睛发痒发红等症状。由于睫毛向内旋转，可能会导致眼表持续受到刺激，进而引发不适感。严重的病例中，可能会出现反复感染和角膜侵蚀等并发症。

诊断眼睑赘皮主要依赖于临床检查。医生会通过肉眼观察眼睑边缘的结构，确认是否存在多余的皮肤和肌肉堆积，以及睫毛是否向内旋转。此外，可能需要进行眼表检查，如裂隙灯检查，以评估眼表的受刺激程度和是否存在角膜侵蚀。

眼睑赘皮的确切遗传模式尚不明确，但有研究表明，某些病例可能与遗传因素有关。如果家族中有类似病例，建议进行遗传咨询，以了解可能的遗传风险和家族成员的患病概率。遗传咨询师可以帮助患者和家属理解遗传模式，并提供相应的遗传检测和咨询服务。

大多数眼睑赘皮患者通过手术治疗可以获得良好的预后。手术通常包括切除多余的皮肤和肌肉，重新调整眼睑结构，以确保睫毛正常向外生长。手术后，患者的眼表刺激症状通常会显著改善，并发症的风险也会降低。然而，术后仍需定期随访，以确保眼睑结构恢复正常，并及时处理可能的并发症。