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来源：百科 / 时间: 2024-11-24
先天性膈疝（Congenital diaphragmatic hernia）
先天性膈疝（Congenital Diaphragmatic Hernia, CDH）是一种在胎儿发育过程中，膈肌未能完全闭合，导致腹腔内脏器（如胃、肠、肝等）通过膈肌缺损进入胸腔的先天性畸形。CDH是新生儿期常见的严重先天性畸形之一，发病率约为1/2000至1/5000活产儿。 疾病机制 先天性膈疝的发生机制尚不完全清楚，但目前认为可能与胚胎发育过程中膈肌的形成和闭合异常有关。正常情况下
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来源：百科 / 时间: 2024-11-24
先天性脑积水（Congenital hydrocephalus）
先天性脑积水（Congenital hydrocephalus）是一种在胎儿发育过程中或出生后不久发生的脑脊液（CSF）异常积聚的疾病。这种积聚导致脑室系统扩张，可能对脑组织造成压迫，影响神经功能。先天性脑积水可以是独立存在的疾病，也可以是其他先天性异常或遗传综合征的一部分。 疾病机制 先天性脑积水的发生机制主要涉及脑脊液的产生、循环和吸收的异常。正常情况下，脑脊液在脑室系统中产生
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来源：百科 / 时间: 2024-11-24
雄激素完全不敏感综合征（Complete androgen insensitivity syndrome）
雄激素完全不敏感综合征（Complete Androgen Insensitivity Syndrome, CAIS）是一种罕见的性发育障碍（Disorders of Sex Development, DSD），主要表现为基因型为46,XY的个体具有女性外生殖器表型，尽管其体内存在正常的睾丸组织。该综合征是由于雄激素受体基因（AR基因）的突变导致对雄激素完全无反应。 疾病机制
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来源：百科 / 时间: 2024-11-24
欧洲非罕见：腹疝（NON RARE IN EUROPE: Ventral hernia）
腹疝是指腹壁肌肉或筋膜的缺陷导致腹腔内容物（如肠管、脂肪等）突出到腹壁外的一种疾病。在欧洲，腹疝并不罕见，尤其是在中老年人群中较为常见。腹疝可以分为多种类型，包括腹股沟疝、脐疝、切口疝等，其中切口疝在手术后患者中尤为常见。 疾病机制 腹疝的发生主要与腹壁的强度减弱和腹内压力增高有关。腹壁的强度减弱可能由于先天性缺陷、肌肉萎缩、手术切口愈合不良等原因引起。腹内压力增高则可能由于肥胖、慢性咳嗽、便秘
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来源：百科 / 时间: 2024-11-24
花斑型骨干发育不全（Dappled diaphyseal dysplasia）
花斑型骨干发育不全（Dappled diaphyseal dysplasia, DDD）是一种罕见的遗传性骨发育异常，主要特征是长骨骨干的斑点状钙化。该病通常在儿童期或青少年期被发现，表现为骨骼疼痛和畸形。 疾病机制 花斑型骨干发育不全的病因主要与基因突变有关。目前已知，该病与COL10A1基因的突变密切相关。COL10A1基因编码X型胶原蛋白，这种胶原蛋白在骨骼的矿化过程中起着关键作用
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