Lambert-Eaton肌无力综合征（Lambert-Eaton myasthenic syndrome）
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时间: 2024-11-25
Lambert-Eaton肌无力综合征（Lambert-Eaton Myasthenic Syndrome，LEMS）是一种罕见的自身免疫性疾病，主要影响神经肌肉接头，导致肌肉无力和疲劳。LEMS通常与癌症（尤其是小细胞肺癌）相关，但也可能在没有癌症的情况下发生。
疾病机制
LEMS的病理机制涉及自身免疫反应，导致抗体攻击神经肌肉接头处的电压门控钙通道（VGCC）。正常情况下，这些通道在神经冲动到达时开放，允许钙离子进入神经末梢，从而释放乙酰胆碱（ACh）。在LEMS患者中，抗体阻断了这些通道，减少了钙离子的流入，导致乙酰胆碱释放减少，进而导致肌肉收缩减弱。
临床表现
LEMS的典型症状包括：
- 肌无力：主要影响下肢肌肉，尤其是大腿和骨盆带肌肉。
- 疲劳：肌肉在活动后迅速疲劳，但在短暂休息后可能有所改善。
- 反射减弱：尤其是膝跳反射和踝反射减弱或消失。
- 自主神经症状：可能包括口干、便秘、尿潴留、体位性低血压等。
诊断
LEMS的诊断通常基于临床表现和以下实验室检查：
- 神经传导研究：显示低振幅的复合肌肉动作电位（CMAP）和短暂的潜伏期。
- 重复神经刺激测试：显示低频刺激时肌肉反应减弱，高频刺激时反应增强（称为“递增反应”）。
- 抗VGCC抗体检测：阳性结果支持LEMS的诊断。
- 影像学检查：排除潜在的恶性肿瘤，尤其是小细胞肺癌。
遗传咨询
LEMS通常被认为是一种自身免疫性疾病，而非遗传性疾病。然而，某些遗传因素可能增加个体对自身免疫性疾病的易感性。目前没有明确的遗传模式与LEMS直接相关，但家族史中有自身免疫性疾病的个体可能具有更高的风险。
预后
LEMS的预后因个体情况而异，主要取决于是否存在潜在的恶性肿瘤。对于与癌症相关的LEMS，治疗癌症可以显著改善症状。对于非癌症相关的LEMS，症状可以通过药物治疗（如3,4-二氨基吡啶、免疫抑制剂等）得到控制。总体而言，LEMS的预后在癌症得到控制的情况下通常较好，但需要长期管理以控制症状。
