先天性肌营养不良症，Ullrich型（Congenital muscular dystrophy, Ullrich type）
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时间: 2024-11-25
Ullrich型先天性肌营养不良症（Congenital muscular dystrophy, Ullrich type），也称为硬化性肌营养不良症，是一种罕见的遗传性肌肉疾病，主要影响肌肉和结缔组织。该疾病通常在婴儿期或儿童早期发病，表现为进行性肌肉无力和关节挛缩。
疾病机制
Ullrich型先天性肌营养不良症是由COL6A1、COL6A2或COL6A3基因突变引起的。这些基因编码Ⅵ型胶原蛋白的不同亚基，而Ⅵ型胶原蛋白是构成细胞外基质的重要成分。基因突变导致胶原蛋白合成异常，进而影响肌肉和结缔组织的正常结构和功能。
临床表现
- 早期发病：通常在出生时或婴儿期出现症状。
- 肌肉无力：表现为进行性肌肉无力，尤其是近端肌肉。
- 关节挛缩：常见于肘部、膝部和踝部，导致关节活动受限。
- 脊柱侧弯：部分患者可能出现脊柱侧弯。
- 皮肤改变：可能伴有皮肤松弛和弹性减退。
诊断
- 临床评估：通过详细的病史询问和体格检查进行初步诊断。
- 基因检测：通过检测COL6A1、COL6A2或COL6A3基因的突变来确诊。
- 肌肉活检：组织病理学检查可以显示肌肉纤维的异常和Ⅵ型胶原蛋白的缺乏。
- 影像学检查：如MRI或超声检查，用于评估肌肉和关节的结构变化。
遗传咨询
- 遗传模式：Ullrich型先天性肌营养不良症通常以常染色体隐性遗传模式传递。
- 再发风险：如果父母均为携带者，子女有25%的概率患病，50%的概率为携带者，25%的概率为正常。
- 产前诊断：对于高风险家庭，可以通过羊水穿刺或绒毛膜取样进行产前基因检测。
预后
Ullrich型先天性肌营养不良症的预后因个体差异而异。大多数患者需要长期护理和支持治疗，包括物理治疗和辅助设备的使用。尽管疾病进展缓慢，但患者的生活质量可能受到严重影响。早期干预和多学科综合管理有助于改善患者的预后和生活质量。
