罕见遗传性眼病（Rare genetic eye disease）
罕见遗传性眼病（Rare genetic eye disease），也称为罕见遗传性眼科疾病，是指由遗传因素引起的、影响眼部结构和功能的罕见疾病。这些疾病通常具有遗传异质性，可能涉及单基因突变或多基因遗传模式。罕见遗传性眼病种类繁多，包括但不限于视网膜色素变性、先天性白内障、遗传性视神经病变等。
疾病机制
罕见遗传性眼病的发病机制复杂多样，主要涉及基因突变导致的蛋白质功能异常或缺失。这些基因突变可能影响眼部的各种结构，如视网膜、晶状体、视神经等。常见的遗传模式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传和线粒体遗传等。不同基因的突变可能导致相似的临床表现，而同一基因的不同突变也可能导致不同的表型。
临床表现
罕见遗传性眼病的临床表现因疾病类型而异，常见的症状包括视力下降、视野缺损、夜盲、色觉异常、眼球震颤、白内障、视神经萎缩等。某些疾病可能在出生时即表现出症状，而另一些则可能在成年后逐渐显现。症状的严重程度和进展速度也因个体差异而有所不同。
诊断
诊断罕见遗传性眼病通常需要综合临床表现、家族史、眼科检查和遗传学检测。眼科检查可能包括视力测试、视野检查、眼底镜检查、光学相干断层扫描（OCT）、眼电图（EOG）和视觉诱发电位（VEP）等。遗传学检测则包括基因测序、基因芯片分析等，以确定致病基因和突变类型。
遗传咨询
遗传咨询在罕见遗传性眼病的诊断和管理中起着重要作用。遗传咨询师会详细了解患者的家族史，评估遗传风险，并解释遗传模式和再发风险。对于已确诊的患者，遗传咨询师还会提供生育建议，包括产前诊断、胚胎植入前遗传学诊断（PGD）等。此外，遗传咨询师还会提供心理支持，帮助患者和家庭应对疾病带来的心理压力。
预后
罕见遗传性眼病的预后因疾病类型和个体差异而异。某些疾病可能进展缓慢，患者可以维持较好的视力多年，而另一些疾病则可能迅速恶化，导致失明。早期诊断和干预可以改善部分患者的预后。目前，针对某些罕见遗传性眼病的基因治疗和干细胞治疗正在研究中，未来可能为患者提供新的治疗选择。
