-
来源：百科 / 时间: 2024-11-26
淋巴水肿-后鼻孔闭锁综合征（Lymphedema-posterior choanal atresia syndrome）
淋巴水肿-后鼻孔闭锁综合征（Lymphedema-posterior choanal atresia syndrome）是一种罕见的遗传性疾病，主要特征包括淋巴水肿和后鼻孔闭锁。该综合征通常在新生儿期或婴儿早期表现出来，严重影响患者的生活质量。 疾病机制 淋巴水肿-后鼻孔闭锁综合征的病因主要与基因突变有关。目前已知该综合征与多个基因的突变相关，其中最常见的是FOXC2基因的突变
详情 -
来源：百科 / 时间: 2024-11-26
Isolated optic neuritis with anti-MOG antibodies（Isolated optic neuritis with anti-MOG antibodies）
Isolated optic neuritis with anti-MOG antibodies (ION-MOG) 是一种特发性视神经炎，其特征是抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白 (MOG) 抗体的存在。这种疾病通常表现为单侧视力丧失，可能伴有眼痛，尤其是在眼球运动时。ION-MOG 通常与多发性硬化症 (MS) 相关，但也可以在其他自身免疫性疾病中观察到。 疾病机制 ION-MOG
详情 -
来源：百科 / 时间: 2024-11-26
先天性心包部分发育不全（Congenital partial agenesis of pericardium）
先天性心包部分发育不全（Congenital partial agenesis of pericardium）是一种罕见的先天性心脏畸形，主要特征是左心包部分缺失。该病大多无症状，通常在手术或尸检中被偶然诊断。它偶尔会伴有胸痛或呼吸困难，通过心包孔可能会发生部分心肌的疝出和绞死，可能导致心肌急性缺血和猝死，右侧心包受累少见。 疾病机制 先天性心包部分发育不全的病因尚不完全清楚
详情 -
来源：百科 / 时间: 2024-11-26
胸膜心包囊肿（Pleuro-pericardial cyst）
胸膜心包囊肿（Pleuro-pericardial cyst）是一种罕见的、大多为先天性的心包异常，通常是偶然间被诊断。其特征是存在通常位于右侧肋膈角的囊肿，大多无症状。该病一般为良性，但也可能发生罕见的并发症。 疾病机制 胸膜心包囊肿通常是由于胚胎发育过程中，心包和胸膜的原始腔隙未能完全融合或闭合所致。这些囊肿通常位于右侧肋膈角，可能与心包和胸膜的胚胎发育异常有关。囊肿内通常含有清亮的液体
详情 -
来源：百科 / 时间: 2024-11-26
Neuromyelitis optica spectrum disorder with anti-AQP4 antibodies（Neuromyelitis optica spectrum disorder with anti-AQP4 antibodies）
Neuromyelitis optica spectrum disorder with anti-AQP4 antibodies (NMOSD with anti-AQP4 antibodies) 是一种自身免疫性疾病，主要影响中枢神经系统，特别是视神经和脊髓。该疾病的特点是患者体内存在针对水通道蛋白4 (AQP4) 的自身抗体，这些抗体攻击中枢神经系统的特定区域，导致炎症和损伤。 疾病机制
详情 -
来源：百科 / 时间: 2024-11-26
红细胞腺苷脱氨酶生成过多所致溶血性贫血（Hemolytic anemia due to erythrocyte adenosine deaminase overproduction）
红细胞腺苷脱氨酶生成过多所致溶血性贫血（Hemolytic anemia due to erythrocyte adenosine deaminase overproduction）是一种罕见的遗传性血液病，主要由于红细胞中腺苷脱氨酶（ADA）的过度生成，导致红细胞过早破坏，从而引发溶血性贫血。该病通常表现为轻度慢性溶血性贫血，伴有网织红细胞数量增加、脾肿大和轻度高胆红素血症
详情 -
来源：百科 / 时间: 2024-11-26
Neuromyelitis optica spectrum disorder with anti-MOG antibodies（Neuromyelitis optica spectrum disorder with anti-MOG antibodies）
Neuromyelitis optica spectrum disorder with anti-MOG antibodies (NMOSD with anti-MOG antibodies) 是一种自身免疫性疾病，主要影响中枢神经系统，特别是视神经和脊髓。与经典的 Neuromyelitis optica (NMO) 不同，NMOSD with anti-MOG antibodies
详情 -
来源：百科 / 时间: 2024-11-26
获得性假血友病综合征（Acquired von Willebrand syndrome）
获得性假血友病综合征（Acquired von Willebrand syndrome, AVWS），也称为获得性血管性血友病，是一种罕见的出血性疾病。与遗传性血管性血友病（VWD）相似，AVWS患者表现出von Willebrand因子（vWF）的功能或数量异常。然而，AVWS并非由遗传因素引起，而是由于其他潜在的病理过程导致vWF的消耗或功能障碍。该病通常发生在老年患者中
详情 -
来源：百科 / 时间: 2024-11-26
Neuromyelitis optica spectrum disorder without anti-MOG and without anti-AQP4 antibodies（Neuromyelitis optica spectrum disorder without anti-MOG and without anti-AQP4 antibodies）
Neuromyelitis optica spectrum disorder (NMOSD) without anti-MOG and without anti-AQP4 antibodies is a rare autoimmune condition characterized by inflammation and damage to the central nervous system,
详情 -
来源：百科 / 时间: 2024-11-26
6-磷酸葡糖酸脱氢酶缺乏（6-phosphogluconate dehydrogenase deficiency）
6-磷酸葡糖酸脱氢酶缺乏（6-phosphogluconate dehydrogenase deficiency）是一种罕见的遗传性溶血性贫血，主要特征是红细胞中6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶（6-PGD）活性显著降低。该酶在戊糖磷酸途径中起关键作用，其缺乏导致红细胞抗氧化能力下降，易受氧化应激损伤，从而引发溶血性贫血。 疾病机制 6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶（6-PGD）是戊糖磷酸途径中的一个关键酶
详情
百科
