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来源：百科 / 时间: 2024-11-26
Hennekam-Beemer综合征（Hennekam-Beemer syndrome）
Hennekam-Beemer综合征（Hennekam-Beemer syndrome），也称为肥大细胞增生症-身材矮小-听觉丧失综合征，是一种罕见的遗传性疾病。该综合征主要表现为多系统的异常，包括肥大细胞增生、身材矮小、听觉丧失以及其他多种临床特征。 疾病机制 Hennekam-Beemer综合征的病因主要与基因突变有关。目前已知该综合征与多个基因的突变相关，包括但不限于DOCK8 、RAC2
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来源：百科 / 时间: 2024-11-26
睑板扭结综合征（Tarsal kink syndrome）
睑板扭结综合征（Tarsal kink syndrome）是一种罕见的睑板先天畸形，主要表现为眼睑痉挛和上睑皱褶缺失，导致睑内翻。如果不进行手术矫正，可能会因上睑板边缘折叠或睫毛内翻而导致角膜溃疡。 疾病机制 睑板扭结综合征的病因尚不完全清楚，但通常认为是由于胚胎发育过程中睑板组织的异常发育所致。睑板是眼睑的重要组成部分，负责维持眼睑的形状和功能。在睑板扭结综合征中，睑板组织可能发生扭曲或变形
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来源：百科 / 时间: 2024-11-26
先天性眼睑回缩（Congenital eyelid retraction）
先天性眼睑回缩（Congenital eyelid retraction）是一种罕见的眼睑运动异常，通常在出生时即出现。该病症可影响上眼睑或下眼睑，导致眼睑无法正常闭合，进而可能引起角膜暴露和相关并发症。在某些情况下，先天性眼睑回缩可能与副上睑提肌滑脱有关。 疾病机制 先天性眼睑回缩的病因尚不完全清楚，但可能涉及多种因素。眼睑的正常功能依赖于眼睑肌肉和相关组织的协调运动。在先天性眼睑回缩中
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来源：百科 / 时间: 2024-11-26
新生儿血色病（Neonatal hemochromatosis）
新生儿血色病（Neonatal Hemochromatosis, NH）是一种罕见的、严重的、可致命的胎儿疾病，主要特征是胎儿和新生儿的肝脏、胰腺、心脏和皮肤等多器官的铁过载。该病通常在妊娠晚期或新生儿早期发病，且病情进展迅速，若不及时治疗，可能导致多器官功能衰竭和死亡。 疾病机制 新生儿血色病的确切病因尚不完全清楚，但目前认为其主要与母体对胎儿抗原的免疫反应有关。具体机制可能涉及以下几个方面：
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来源：百科 / 时间: 2024-11-26
Acute disseminated encephalomyelitis with anti-MOG antibodies（Acute disseminated encephalomyelitis with anti-MOG antibodies）
Acute disseminated encephalomyelitis with anti-MOG antibodies (ADEM with anti-MOG antibodies) is a rare inflammatory demyelinating disease of the central nervous system (CNS) characterized by the
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来源：百科 / 时间: 2024-11-26
Kandori斑点样视网膜（Kandori fleck retina）
Kandori斑点样视网膜（Kandori fleck retina）是一种罕见的遗传性视网膜营养不良疾病，其特征是不规则、界限清晰的大小不一的黄白色病变，主要分布在视网膜的鼻侧水平区域，有融合趋势并与任何血管或视神经异常无关。患者常表现为轻度的静止性夜盲。 疾病机制 Kandori斑点样视网膜的确切病因尚未完全明确，但研究表明其与视网膜色素上皮（RPE）细胞的功能障碍有关
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来源：百科 / 时间: 2024-11-26
48，XYYY综合征（48,XYYY syndrome）
48,XYYY综合征是一种罕见的Y染色体数目异常疾病，只影响男性。该综合征的特征包括轻到中度发育迟缓（尤其是言语）、智力正常或轻度智力障碍、大而不规则的牙齿伴釉质受损、身材高大和痤疮。此外，桡尺关节融合和斜指畸形也与此病相关。未成年男性患者通常表现出正常的生殖器，而成年男性患者经常有性腺功能减退和不育的病例报道。 疾病机制 48,XYYY综合征是由于男性在精子或卵子形成过程中
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来源：百科 / 时间: 2024-11-26
不稳定性血红蛋白病（Unstable hemoglobin disease）
不稳定性血红蛋白病（Unstable hemoglobin disease）是一种罕见的血红蛋白病，主要由于血红蛋白分子结构异常导致其稳定性降低，从而引发溶血性贫血。该病的表现和严重程度因个体差异和血红蛋白突变类型而异。 疾病机制 不稳定性血红蛋白病的主要机制是由于血红蛋白分子中的氨基酸发生突变，导致血红蛋白的结构稳定性降低。这些突变可能发生在血红蛋白的α链或β链上
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来源：百科 / 时间: 2024-11-26
Acute disseminated encephalomyelitis without anti-MOG antibodies（Acute disseminated encephalomyelitis without anti-MOG antibodies）
Acute disseminated encephalomyelitis without anti-MOG antibodies (ADEM without anti-MOG antibodies)，也称为急性播散性脑脊髓炎，是一种罕见的、通常为单相的、免疫介导的中枢神经系统疾病。它通常发生在感染或疫苗接种后，表现为广泛的脑和脊髓炎症
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来源：百科 / 时间: 2024-11-26
先天性心包完全发育不全（Congenital complete agenesis of pericardium）
先天性心包完全发育不全（Congenital complete agenesis of pericardium）是一种罕见的先天性心脏畸形，其特征是整个心包完全缺失，或者右（罕见）/左心包缺失。这种疾病大多无症状，通常在手术或尸检中被偶然诊断。 疾病机制 先天性心包完全发育不全的发生机制尚不完全清楚。心包在胚胎发育过程中起着重要的保护和稳定心脏的作用。心包的缺失可能导致心脏在胸腔内的位置异常
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